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目的:探讨乳腺实性乳头状癌(solid papillary carcinoma of the breast,SPC)临床特征、组织学变化、免疫表型、治疗措施与预后。同时探讨其与B型黏液癌(B-type mucinous carcinoma,BMC)的关系以及研究其HER-2基因状态。方法:收集27例乳腺SPC病例,总结其临床特征(包括发病年龄、x线改变和超声变化等)、利用常规HE染色、免疫组织化学染色(Immunohistochemistry,IHC)、组织化学染色(Histochemistry,HC)以及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,以观察其组织形态学改变、免疫表型和HER2基因状态。结果:27例SPC患者均为女性,年龄48~80岁,平均年龄67.7岁,其中以乳头溢血或溢血性液体12例发病,多数病变位于乳晕周围及乳头后方2~3cm处。4例行扩大切除,2例行单纯乳腺切除,10例行单纯乳腺切除加腋下前哨淋巴结活检,11例行乳腺改良根治术。镜检27例SPC均检肿瘤细胞呈实体型增生充满整个管腔,瘤细胞之间有纤细的纤维脉管束。纤维脉管束周围的肿瘤细胞排列呈栅栏状,部分病例中可见假菊形团形成。受累的导管常膨胀性扩张形成圆形、卵圆形或不规则形,境界清楚的结节状团块。肿瘤细胞呈圆形、卵圆形、梭形、多角形或浆细胞样,界限较清楚。27例细胞核级别轻~中核级,24例核分裂象<5/10HPF,3例核分裂象≥5/10HPF。23例可见细胞内和细胞外黏液,24例伴导管内出血,6例伴粉刺样坏死,2例伴钙化。15例伴发浸润性癌:1例同时伴发神经内分泌癌(neuroendocrine carcinoma,NEC)和MC;2例仅伴发NEC;4例仅伴发MC;另8例微小浸润性癌,其形态符合NEC特征。27例均强表达ER、PR,3例HER-2呈2+(包括2例伴发NEC的病例),5例呈1+,其余均判读为:0。Ki-67的平均阳性指数为9.1%(2%~20%)。肿瘤细胞的Syn、Cg A及CD56的阳性表达率分别为96.3%(26/27)、74.1%(20/27)及77.8%(21/27)。肌上皮标记显示21例(77.8%)细胞巢周围肌上皮部分缺失,4例(14.8%)肌上皮完全缺失,2例(7.4%)完整的肌上皮围绕。27例肿瘤细胞均表达CK8/18,不表达CK5/6,2例CK34βE12弱阳性。27例肿瘤细胞E-cadherin、P120均阳性。2例伴NEC的SPC均无HER-2基因扩增。21例行腋窝淋巴结清扫(axillary lymph node dissection,ALND)或前哨淋巴结活检(sentinel lymph node biopsy,SLNB)仅2例见癌转移,而这2例原发灶均见确切浸润性癌成分。本组乳腺SPC患者中共有25例(92.6%)获得随访资料,随访时间3~88个月(平均随访21.6个月),均无瘤生存,未见肿瘤复发及远处转移。结论:1.实性乳头状结构伴细胞内、外黏液分泌及神经内分泌标记阳性是SPC主要病理特征。2.SPC可能为BMC的一种前驱病变,上皮外翻、含有大量黏液的上皮与间质裂隙形成以及黏液外溢致黏液湖形成(其内漂浮肿瘤细胞簇)是其发展成为BMC的步骤。3.多项临床病理参数及随访均提示SPC具有惰性生物学行为和良好的预后。4.多数SPC病例细胞巢周围肌上皮部分或完全缺失,提示其可能是一种呈扩张性侵袭生长的浸润性癌。