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目的:研究自然抗性相关巨噬细胞蛋白1(natural-resistance-associated macrophage protein 1,NRAMP1)基因的D543N多态性位点以及细胞因子诱导含SH2结构域蛋白(cytokine inducible SH2-containing protein,CISH)基因的-292、+1320多态性位点与世居藏族人群结核病易感性的关联性。方法:采用病例-对照研究方法,选取藏族人群活动性肺结核病患者135例,世居藏族人群健康对照143人,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对NRAMP1基因D543N位点和CISH基因两种(-292、+1320)位点进行基因扩增再进行基因分型,根据基因型对样本分组,经常用统计学软件处理,研究NRAMP1-D543N和CISH基因两种(-292、+1320)位点多态性与藏族人群结核病易感性的关系。采用SPSS 19.0统计学软件,数据处理率的比较采用了X2检验,用比值比(oddratios,OR)及其95%可信区间(Confidence interval,CI)表示相对危险度。结果:1.在世居藏族人群肺结核患者中NRAMP1基因D543N位点G/G基因型108例(80%),G/A基因型26例(19%)以及A/A基因型1例(0.7%),而在藏族人群正常对照中D543N位点G/G基因型130例(90%),基因型12例(8.4%)以及A/A基因型1例(0.7%),以G/G基因型为参照物,G/A基因型在病例组和对照组间的分布具有统计学意义(P<0.05),G/A的OR(95%CI)为4.408(2.137,9.093)。2.在世居藏族人群肺结核患者中CISH基因-292位点A/A基因型58例(43%),T/A基因型65例(48.1%),T/T基因型12例(8.9%),藏族人群正常对照中CISH基因-292位点A/A基因型66例(46.1%),T/A基因型62例(43.4%),T/T基因型15例(10.5%)。肺结核患者中CISH基因+1320位点A/A基因型81例(60%),C/A基因型51例(37.8%),C/C基因型3例(2.2%),藏族人群正常对照中CISH-1320位点A/A基因型80例(56%),C/A基因型56例(39%),C/C基因型7例(5%)两组中均以A/A基因型为参照组,比较组间的基因型频率差异无显著性。结论:(1)NRAMP1基因的D543N位点多态性与世居藏族人群肺结核易感性相关,其中G/A型可能是藏族人群肺结核的易感基因型。(2)CISH基因-292、+1320位点的多态性与世居藏族人群的肺结核易感性可能无关。