【摘 要】
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目的：研究klotho基因2个单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms, SNP)位点G395A(rs1207568)、F352V(rs9536314)与维、汉两民族老年人低骨量的相关性,探讨该基因多态
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目的：研究klotho基因2个单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms, SNP)位点G395A(rs1207568)、F352V(rs9536314)与维、汉两民族老年人低骨量的相关性,探讨该基因多态性在两民族中分布的差异。方法：采用病例对照研究方法,收集2011年10月至2013年8月入住我院干部病房的维、汉两民族老年(≥60岁)患者324例,使用法国DMS生产的双能X线骨密度仪(Duel energy X-ray absorptiometry, DEXA)测量腰椎或(和)髋关节骨密度(Bone mineral density, BMD)值,根据结果进行分组,其中低骨量病例组(骨量减低组+骨质疏松组)164例,对照组(骨量正常值)160例。采用多重SNaPshot SNP分型技术对klotho基因G395A、 F352V位点进行基因分型。结果：(1)2个位点均存在多态性,且均出现三种基因型；klotho基因多态性在维、汉两民族人群中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。(2)Klotho基因多态性在病例组与对照组间整体比较,差异无统计学意义(P>0.05)。在维、汉族两民族间整体比较,G395A多态性的分布差异无统计学意义(P>0.05),维吾尔族人群F352V多态性基因型TT及等位基因T分布频率均低于汉族,差异具有统计学意义(P<0.05)；汉族人群TG、GG基因型及等位基因G频率均低于维吾尔族,差异具有统计学意义(P<0.05)。在男、女性别间比较,G395A、F352V多态性分布差异均未见有统计学意义(P>0.05)。(3)Logistic回归分析表明：女性、高血压是影响低骨量的独立危险因素；Klotho基因G395A, F352V多态性与低骨量间未发现有相关性。结论：未发现klotho基因G395A、F352V两个位点多态性与维、汉老年人群低骨量的发生有关；klotho基因F352V多态性在维、汉两民族中的分布具有差异性。
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