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目的:
检测胃癌患者表皮生长因子受体(epidermal growth factor,EGFR)基因第15和13外显子两个位点(基因序列号分别是rs28384375C/T和rs2227983A/G)的单核苷酸多态性,分析表皮生长因子受体单核苷酸多态性与胃癌发病风险、临床病理参数及吸烟史、饮酒史和肿瘤家族史之间的关系。
方法：
用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法和DNA直接测序法对61例胃癌患者和20例健康对照人群外周血EGFR基因第15外显子EGFRrs28384375 C/T和第13外显子EGFRrs2227983A/G两个位点的基因型进行检测。
结果：
1.EGFRrs28384375C/T位点基因型:胃癌组CT、TT基因型频率分别为:26.23％、73.77％,C、T等位基因频率分别为13.11％、86.89％；正常人群
组基因型频率分别为:C/T(5.00％)、T/T(95.00％),C、T等位基因频率分别为2.50％、97.50％。两组C、T等位基因频率比较有统计学意义(p=0.0443)。与T/T基因型相比,C/T基因型个体患胃癌的风险度(OR)为6.7556,95％CI:0.8354～54.6311,P=0.0358。两组均未发现C/C基因型。
2.EGFRrs2227983A/G位点基因型:胃癌组中.A/A、A/G、G/G基因型频率分别为44.26％、37.71％、18.03％,A、G等位基因频率分别为63.11％和36.89％;对照组A/A、A/G、G/G基因型频率分别为35.00％、35.00％、30.00％,A、G等位基因频率分别为52.50％、47.50％。两组A、G等位基因频率比较无统计学意义(P=0.2334)。与A/A基因型相比,A/G、G/G基因型个体患胃癌的风险度(OR)分别为0.844和1.688,95％CI分别为0.240～2.969和0.507～5.617,P值分别为0.4619和0.2801,结果均无统计学意义。
3.EGFRrs28384375C/T位点基因单核苷酸多态性与吸烟史、饮酒史及肿瘤家族史均无相关性(P>0.05)。
4.EGFRrs2227983A/G位点基因单核苷酸多态性与吸烟史、饮酒史及肿瘤家族史均无相关性(P>0.05)。
5.EGFRrs28384375C/T位点基因单核苷酸多态性与性别,年龄,肿瘤发生部位,组织类型及肿瘤浸润深度,肿瘤体积均无相关性(P>0.05)；与淋巴结转移,血道转移,TNM分期,组织分化均有相关性(P<0.05)。
6.EGFRrs2227983A/G位点基因单核苷酸多态性与性别,年龄,肿瘤发生部位,肿瘤体积,组织类型及肿瘤浸润深度,淋巴结转移,血道转移,TNM分期,组织分化均无相关性(P>0.05)。
结论：
1.EGFRrs28384375C/T位点C等位基因与胃癌的发生相关,可增加胃癌的发病风险。C等位基因携带者(C/T基因型)是患胃癌风险的一个遗传易感因素。
2.EGFRrs28384375C/T位点单核苷酸多态性与胃癌患者淋巴结转移,血道转移,TNM分期,组织分化均有相关性；与胃癌患者性别,年龄,肿瘤发生部位,组织类型及肿瘤浸润深度,肿瘤体积均无相关性。
3.EGFRrs2227983A/G位点单核苷酸多态性与胃癌的发生无相关性。EGFRrs2227983A/G位点单核苷酸多态性与胃癌患者的性别,年龄,肿瘤发生部位,肿瘤体积,组织类型及肿瘤浸润深度,淋巴结转移,血道转移,TNM分期,组织分化均无相关性。