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本研究采用PCR测序技术分析了POU1F1基因内含子4、外显子6在小香羊和贵州黑山羊2个山羊群体中的多态性及其与屠宰性状的相关性,为中国山羊产肉性能的高效选育和山羊品种分子标记数据库的建立提供分子遗传学依据。并取得以下几方面的结果:1 POU1F1基因外显子6和内含子4呈多态性在2个山羊群体POU1F1基因外显子6和内含子4均检测到两个突变位点。在第6外显子内,一个是第102bp处碱基T→C的突变,另一个是第216bp处碱基T→G的突变。在第四含子内,一个是第222bp处碱基C→T的突变,另一个是685bp处碱基G→A的突变。2两个山羊群体的遗传特性对2个山羊群体的POU1F1基因进行多态性分析,结果表明:在两个山羊群体中,POU1F1基因座有AA、Aa、aa、BB、bb、Bb、CC、Cc、DD、Dd 10种基因型。其基因型频率、基因频在小香羊中,分别为0.731、0.192、0.077/0.827、0.173,0.423、0.346、0.231/0.596、0.404,0.923、0.077/0.962、0.038,0.962、0.038/0.981、0.019。在贵州黑山羊中分别为0.667、0.267、0.067/0.800、0.200,0.433、0.467、0.100/0.701、0.334,0.967、0.033/0.983、0.017,0.967、0.033/0.983、0.017。其基因型频率、基因频率分布在两个山羊群体中相近,等位基因A、B、C、D是相应突变位点的优势等位基因,AA型,AB型,CC型,DD型是相应突变位点的优势基因型。此位点在2个山羊群体中均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P＞0.05)。3 POU1F1外显子6多态性对屠宰性状影响显著在贵州黑山羊中:具有AA型和aa型个体的胴体重、屠宰率、腰部肌肉厚,显著高于Aa型个体(P＜0.05);AA型的眼肌面积、净肉重、净肉率、显著高于Aa型(P＜0.05);具有Bb型和bb型个体的屠宰率、胴体重、净肉重、净肉率、骨重,显著高于BB型个体(P＜0.05);眼肌面积,腰部肌肉厚,Bb型显著高于BB型(P＜0.05);Bb型是优势基因型,提示:Bb基因型在影响屠宰性状方面起正效应作用。在小香羊中:具有aa型和AA型个体的屠宰率显著高于Aa型个体(P＜0.05);BB型,Bb型和bb型个体之间,屠宰率Bb型显著高于BB型和bb型(P＜0.05),Bb型为优势基因型。Bb型在两个山羊群体中均为优势基因型,在贵州黑山羊中AA基因型为优势基因型,在小香羊中AA型也有为优势基因型的趋势,提示选择Bb型和AA型有提高屠宰性能的趋势。