目的:分析支气管镜纤毛活检患儿的临床特征及纤毛损害,并文献复习探讨原发性和继发性纤毛损害的区别,为临床诊疗及预后评估提供一定参考依据。方法:回顾性分析我院2015年-2018年因考虑呼吸道上皮纤毛损害而行支气管镜纤毛活检的患儿,以及中文数据库当中,从1990年至今行支气管镜纤毛活检患儿的病例资料,并根据纤毛超微结构正常与否分为正常组和异常组,根据行纤毛活检时感染是否控制分为急性期组及恢复期组,根据纤毛损害的原因分为原发性组和继发性组,并以SPSS 22.0软件进行统计学分析。结果:我院共纳入53例病例资料,其中男26例,女27例,男女比例1:1.04,中位年龄为79个月。透射电镜结果提示纤毛超微结构正常15例(28.3%),结构异常38例(71.7%)。纤毛超微结构异常具体表现以轴丝异常为主(24,44.4%),其他的还有复合纤毛/肿胀纤毛/纤毛外膜缺失(10,18.5%)、微绒毛(9,16.7%)、基体发育异常(6,11.1%)、动力蛋白臂缺失(5,9.3%)。同纤毛结构正常组患儿比较,异常组患儿发生喘息、肺部听诊湿罗音更多(p=0.021,p=0.043),且纤毛活检时白细胞计数更高(p=0.009)。但正常组患儿病程较长(p=0.026),且单侧呼吸音减低、肺不张发生率较高(分别p=0.018,p=0.046),其余临床特征两组无明显差异。呼吸道分泌物病原学以肺炎链球菌(20,46.5%)、流感嗜血杆菌(10,23.2%)检出为主,正常组和异常组在各种病原体的检出率上无明显差异。经过文献检索及筛选,纳入本研究在内的来自10个不同地区的共计166例病例资料,男女比例1:1。共计173例次支气管镜纤毛活检,其中114例次纤毛超微结构异常(72.6%)。与本研究结果一致,文献复习中纤毛超微结构的异常也是以轴丝异常为主(59,37.8%)。其中于感染急性期行纤毛活检者49例,于恢复期行纤毛活检者79例。同急性期组的患儿相比,恢复期组的患儿纤毛超微结构正常比例明显升高,差异具有统计学意义(χ~2=6.957,P=0.008)。纳入病例中明确诊断PCD者8例,确诊为SCD者10例,PCD以动力蛋白臂缺失为主,而SCD则以复合纤毛/肿胀纤毛/纤毛外膜缺失为主,且两者之间均具有显著性差异(分别p=0.013,p=0.015)。与继发组相比,原发组患儿住院时间更长(p=0.040),咳嗽时间更长(p=0.009),发热患儿更多(p=0.041),且支气管扩张、新生儿肺炎、鼻窦炎、内脏反位发生率更高,差异均有统计学意义(分别p=0.036,p=0.007,p=0.025,p=0.002)。原发组和继发组在肺叶切除率、各种病原学检出率等其他临床特征方面差异不具有统计学意义(均p>0.05)。结论:1纤毛超微结构的损害多种多样,一个病人的纤毛活检中可以出现2种及2种以上的异常结构,在不区分原发性及继发性纤毛损害时,纤毛结构损害以轴丝异常(即微管复合体数目、结构、排列异常)为主。纤毛超微结构异常组患儿病情较重,预后欠佳,临床上应加强呼吸道管理,避免反复感染;2PCD以动力蛋白臂的缺失为主要表现,此类患儿病程较迁延,咳嗽及住院时间更长,且支气管扩张发生率更高,而且,合并鼻窦炎、内脏反位、新生儿期肺炎病史等临床特征对于PCD的诊断具有一定的特异性。当纤毛超微结构正常,但临床表现较重时,需进一步行基因检查明确诊断;3SCD以复合纤毛/肿胀纤毛/纤毛外膜缺失为主要表现,其纤毛超微结构的破坏是可逆的。继发性纤毛损害可以逐渐修复,纤毛修复所需时间≥2周,但具体时间尚不明确。反复的呼吸道感染会破坏纤毛的修复,故纤毛超微结构异常患儿应在活检后至少2-3周加强呼吸道管理,预防再次感染;4纤毛超微结构正常和异常组之间、PCD和SCD组之间病原学检查无明显差异,病原学均以肺炎链球菌、流感嗜血杆菌检出为主,故在呼吸道分泌物培养结果回示前,可用于指导经验性用药,如对肺炎链球菌及流感嗜血杆菌敏感的抗生素。