目的了解杭州市三级医院基因检测服务的状况,找出存在的问题,提出相应的对策和建议。方法采用普查、问卷调查和访谈方法。问卷内容包括科室基本情况、基因检测的现状和科主任对基因检测服务的认知；访谈内容包括检测项目、检验报告、服务对象和对困难的认知。结果杭州市17家三级医院已设立基因诊断实验室；基因检测从业人员的特点：45岁以下居多、医学检验专业居多、初中级职称为主；各医院基因检测服务在业务量、开展项目、培训及科研等方面差别悬殊；政策法规限制了服务的开展,参加检测的患者较少。结论①杭州市三级医院基因检测服务较为规范,独立检测比例高,微生物基因检测开展普遍；②杭州市三级医院基因检测服务存在发展不平衡、专业人才缺乏、检测项目及仪器设备不全、政策不畅的问题,应重点扶植综合性医院的基因检测服务,加强人员建设,合理利用社会资源,落实和完善基因检测相关的政策法规,政府引导健全组织；③患者需求率低,应该努力普及知识,使基因检测深入人心。