[目的]研究并筛选一组祖先信息SNPs位点(AIMs, Ancestry Informative Markers),构建复合检测体系,用于东亚、欧洲和非洲人群遗传成分描述及个体种族来源推断。与短串联重复序列(Short tandem repeat, STR)遗传标记相比,SNP具有扩增检测片段短、突变率低以及携带遗传信息等优点,特别适用于降解DNA模板。并且通过SNP位点与表型进行关联分析,推断检测样品的表型信息,使得法医DNA分析更加有效的服务于案件侦破。[方法]参考文献与网络数据库信息,基于群体遗传学调查的各项参数,筛选出一组能够用于人群来源推断的SNPs位点组合。选用种通量灵活、准确性高的半自动化SNPs复合检测平台SNPstream(?)(基于单碱基延伸原理),将筛选出的SNPs位点构建起复合检测体系。以HapMap数据库11个人群的1096份样本的分型数据为基础,从52个表型相关基因总共432个SNPs位点中筛选出35个AIMs位点,基于微测序-通用芯片技术构建复合检测体系,并建立人群等位基因频率数据库。使用这组位点分析HapMap数据库中1096份人群样本,初步验证位点的区分效能；然后,使用研究构建的体系检验收集的10个人群357份无关个体的DNA样本。将所有的检测结果进行统计分析,构建35个位点21个人群样本等位基因频率数据库。最后,通过Structure软件分析获取人群的成分构成以及个体的祖先来源成分,结合样品与所构建数据库随机匹配概率的计算结果,对个体样本进行种族来源推断。[结果]通过参考大量文献,我们最终筛选出35个AIMs (Ancestral Informative Markers)位点符合哈迪温伯格平衡(p>0.001),位点组合之间没有连锁(r2<0.1)。35个SNP位点在所研究的人群中的等位基因频率具有明显的差异性(Fst>0.3)。基于12-plex SNPstream(?)技术构建了35个位点的复合检测体系：3组聚合酶链反应(Polymerase chain reaction, PCR)扩增片段长度在90bp至154bp之间；SNPstream(?)基因分型结果与测序结果的一致性为100%；最小DNA检出浓度为0.0625ng/μl,检出量为0.375ng (0.0625ng/μl×2μl×3)这组位点针对东亚、欧洲、非洲来源人群的具有显著且平衡的区分能力。并且AIMs体系中每一个SNP位点的等位基因频率在三个人群间具有较大差异。其中11个位点可用作区分东亚人群(即这些位点在非洲／东亚人群以及欧洲／东亚人群间具有较大的等位基因频率差异,Fst的平均值为0.549(0.365-0.648))；12个位点区分欧洲人群(即这些位点在非洲／欧洲人群以及东亚／欧洲人群间具有较大的等位基因频率差异,Fst的平均值为0.536(0.401-0.963))；12个位点区分非洲人群(即这些位点在非洲／欧洲人群以及东亚／欧洲人群间具有较大的等位基因频率差异,Fst的平均值为0.579(0.414-0.645))。我们将人群的祖先来源成分以及样品个体的祖先来源成分以饼图的方式进行表示,结合随机匹配概率的计算结果,1096份HapMap数据库样本和357份实验样本的祖先成分分析结果与已知结果完全一致,并且能对个体样本的祖先来源进行准确推断。[结论]本文筛选并建立的35个AIMs位点复合检测体系,能够有效实现东亚、欧洲、非洲人群及混合人群的成分构成和个体遗传成分的分析,有效控制遗传连锁分析中由于人群分层现象带来的误差,也可以用于法医DNA检验中个体祖先来源推断。