结合克隆起源分析BRAF基因突变在多灶性甲状腺乳头状癌中的预后意义

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目的:了解多灶性甲状腺乳头状癌各癌灶的克隆起源。研究BRAF基因突变在多灶性甲状腺乳头状癌中的预后意义。材料和方法:收集2012年7月至2012年9月我科手术治疗的13例甲状腺癌患者石蜡标本。HE染色后,以激光捕获显微切割技术精确获取目的组织细胞,提取获得组织细胞基因组DNA;PCR扩增目的片段后进行电泳验证分析及DNA测序。结果:13例多灶性甲状腺乳头状癌患者中,X染色体失活分析技术进行克隆起源分析,1/13例患者混入较多非肿瘤细胞因而不能用于分析,1/13例患者为HUMARA等位基因纯合子,5/11例患者为独立克隆起源;BRAF基因突变状态进行克隆起源分析,6/13例患者为独立克隆起源。6/13例患者发生BRAF基因突变,BRAFV600E组及BRAFWT组组间比较在年龄、肿块平均直径、淋巴结转移三个方面P值分别为0.018、0.975、0.646。结论:多灶性甲状腺乳头状癌多数为腺内播散形成,少数为独立克隆起源形成;同一个体的不同癌灶间BRAF基因突变的状态并不统一;BRAF基因突变在肿块平均直径和淋巴结转移上无显著性差异,在年龄上有显著性差异;BRAF基因突变可能是甲状腺乳头状癌发生后继发的生物学事件。
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