【摘 要】
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背景和目的：外源性及内源性致癌因素导致的DNA损伤是引起基因突变及细胞癌变的重要原因。细胞内有一系列DNA修复机制防止DNA损伤，保持基因组稳定性。越来越多的研究表明DNA修复
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背景和目的：外源性及内源性致癌因素导致的DNA损伤是引起基因突变及细胞癌变的重要原因。细胞内有一系列DNA修复机制防止DNA损伤，保持基因组稳定性。越来越多的研究表明DNA修复能力低的人对肿瘤易感。XPC是核苷酸切除修复的重要成员，与损伤识别有关。该基因具有poly(AT)多态(XPC-PAT)，可能影响修复能力。本研究旨在探讨XPC-PAT多态与食管癌遗传易感性的关系。方法：采用病例-对照分子流行病学方法，分析了572例食管鳞状细胞癌患者和586例正常对照的XPC-PAT基因型分布，比较不同基因型与食管癌风险的关系。结果：正常对照人群中XPC-PAT+／+(LL)，XPC-PAT+／-(LS)和XPC-PAT-／-(SS)基因型频率分别为11.1％，49.3％和39.6％；而食管癌患者中分别为15.2％，45.1％和39.7％，差异无显著性(P＞0.05)。然而，多因素回归分析表明，与LS和SS基因型比较，LL基因型与食管癌风险增高相关(校正OR=1.43；95％CI=1.01～2.02)。性别分层后LL基因型与食管癌风险的关系主要表现在男性(校正OR=1.54，95％CI=1.02～2.32)，女性则不相关(校正OR=1.21，95％CI=0.64-2.30)。年龄分层分析表明，LL基因型增加食管癌风险主要见于＞55岁的人群(校正OR=2.10，95％CI=1.27～3.47)，而年龄≤55岁者不相关(校正OR=0.89，95％CI=0.53～1.49)。该基因多态与吸烟状态及吸烟量无联合作用。结论：DNA修复基因XPC-PAT多态与食管癌风险相关。
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