【摘 要】
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背景和目的:外源性及内源性致癌因素导致的DNA损伤是引起基因突变及细胞癌变的重要原因。细胞内有一系列DNA修复机制防止DNA损伤,保持基因组稳定性。越来越多的研究表明DNA修复
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背景和目的:外源性及内源性致癌因素导致的DNA损伤是引起基因突变及细胞癌变的重要原因。细胞内有一系列DNA修复机制防止DNA损伤,保持基因组稳定性。越来越多的研究表明DNA修复能力低的人对肿瘤易感。XPC是核苷酸切除修复的重要成员,与损伤识别有关。该基因具有poly(AT)多态(XPC-PAT),可能影响修复能力。本研究旨在探讨XPC-PAT多态与食管癌遗传易感性的关系。方法:采用病例-对照分子流行病学方法,分析了572例食管鳞状细胞癌患者和586例正常对照的XPC-PAT基因型分布,比较不同基因型与食管癌风险的关系。结果:正常对照人群中XPC-PAT+/+(LL),XPC-PAT+/-(LS)和XPC-PAT-/-(SS)基因型频率分别为11.1%,49.3%和39.6%;而食管癌患者中分别为15.2%,45.1%和39.7%,差异无显著性(P>0.05)。然而,多因素回归分析表明,与LS和SS基因型比较,LL基因型与食管癌风险增高相关(校正OR=1.43;95%CI=1.01~2.02)。性别分层后LL基因型与食管癌风险的关系主要表现在男性(校正OR=1.54,95%CI=1.02~2.32),女性则不相关(校正OR=1.21,95%CI=0.64-2.30)。年龄分层分析表明,LL基因型增加食管癌风险主要见于>55岁的人群(校正OR=2.10,95%CI=1.27~3.47),而年龄≤55岁者不相关(校正OR=0.89,95%CI=0.53~1.49)。该基因多态与吸烟状态及吸烟量无联合作用。结论:DNA修复基因XPC-PAT多态与食管癌风险相关。
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