牛不同品种和不同个体之间差异的基因组序列是控制其形成不同表型和具有不同经济价值的主要原因。在牛上长期使用单一品种/个体（海福特牛）的基因组作为参考展开研究,严重局限了对不同品种和个体优异遗传资源的挖掘。本研究针对以上问题,利用较高深度的测序数据（＞15×）检测了31个品种450头牛相对海福特牛参考基因组序列存在的差异（插入变异）序列;评估了未知序列插入变异的生物学效应,并进一步挖掘未知序列插入变异的遗传资源;最后利用57个品种898个个体的二代数据在海福特牛参考基因组的基础上构建出具有多品种代表性的泛基因组,对泛基因组上未知序列进编码能力注释,初步形成具有代表性的牛参考基因组。主要研究结果如下:（1）在测序深度＞15×的31个品种450头牛的二代高通量测序数据集中共检测出58,862个未知序列插入变异位点,同一插入变异位点最多被检测出791次,插入序列的总长度约为194 Mb,插入序列的平均长度是315 bp;插入序列长度主要富集在50-1000 bp。值得注意的是,在不同群体中,瘤牛中发生的插入变异数量（1886）和长度（343 bp）均大于普通牛群体,相比海福特牛中插入变异的数量（1110）和长度（305 bp）明显较大。初步证明海福特牛参考基因组的局限性。分别对插入位点进行基因功能元件的注释分析,发现插入位点在牛基因组的非基因区富集,有23,423个插入位点出现在基因区,并且只有22%出现在编码区,可能对基因编码序列产生影响。（2）利用插入变异展开群体结构学分析。主成分分析显示,第一主成分可将瘤牛（Bos indicus）、杂交牛和普通牛（Bos taurus）三个群体明显区分开,同时,血统分析也得到相同的结果,证明了未知序列的插入变异在不同牛品种中存在选择性差异。对瘤牛和普通牛群体进一步通过计算插入变异位点的群体分化指数（Fst）,共鉴定出333个显著差异位点（前1%）。这些显著插入位点共影响到190个基因。对受影响的基因进行功能富集分析,GO和KEGG结果表明两个群体中的插入变异位点显著富集（p＜0.05）在与嗅觉、免疫和物质代谢方面有关的条目中,表明牛参考基因组中缺少与相关生物功能有关的序列信息,和前期报道结果一致。（3）依据57个品种共898头牛（测序深度＞5×）的二代高通量测序数据,共提取出4,285,821,838条未与参考基因组成功比对的序列,经组装得出2,791,151条连续的序列片段（contig）,去除长度在1000 bp以下和被分类成污染物的序列,共获得543,702条序列片段。通过序列相似性比对,最终鉴定出总长约74 Mb的38,980条代表性序列。以最新的牛参考基因组（ARS-UCD1.2）为主体,结合牛参考基因组上缺少的非参考基因组序列,构建出一个代表这898头牛基因组信息的牛泛基因组。这些非参考基因组序列占牛泛基因组的2.662%。（4）通过单端锚定序列（one-end-anchor reads）定位法、间接比对（Indirectly blast）定位法和EST序列定位法可分别定位到300条、1256条和23条非参考基因组序列,运用定位信息与已知注释文件比对可注释出170个蛋白质编码基因（protein coding gene）、13个长链非编码RNA（LncRNA）、7个假基因（pseudogene）和309个外显子（exon）。在所有38,980条非参考基因组序列中,有16,078条（41.25%）序列被预测为具有编码蛋白质和转录的能力。本研究从基因组中插入变异入手,解析了插入变异在不同牛群体中的分布特征和生物学效应,充分说明了单一参考基因组的局限性和偏好性,并在此基础上初步构建出代表898个个体的牛泛基因组,为养牛产业的基因组选择育种和遗传信息的挖掘乃至结构变异导致的疾病的治疗和预防提供了必要的参考序列信息。