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目的：糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy, DR)是糖尿病微血管病变中最常见的并发症之一,随着糖尿病人不断增多,DR已经成为危害中老年人群视力的重要眼病,严重影响了患者的生活质量。DR的发病原因除了持续高血糖导致的一系列代谢异常之外,还有遗传因素的重要参与,目前已发现多种基因的多态性与DR的发生呈现相关性。过氧化物酶体增殖物激活受体(peroxisome proliferator-activated receptor, PPAR)是一类核转录因子,参与调控体内脂类与糖类的代谢以及细胞凋亡等多种反应。PPAR-y2基因Pro12Ala多态性被认为在抑制2型糖尿病(type2diabetes mellitus, T2DM)和糖尿病性肾病(diabetic nephropathy, DN)的发病中发挥着重要作用,它能够增加外周组织对胰岛素的敏感性,改善胰岛素抵抗,并且可以调节血糖血脂代谢,增进脂肪细胞分化,以及参与抗炎抗氧化等反应。由于DR与DN在病理基础和发病机制上有许多的相似之处,我们假设PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性与DR的发生可能也具有相关性。在本次研究中,我们通过观察PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性与山西地区部分汉族人群2型糖尿病性视网膜病变发生是否相关,进而探讨DR可能的遗传因索和发病机制,为DR的早期防治提供相应的实验依据。方法：选取在山西医科大学第一医院进行诊疗的汉族T2DM患者90例作为研究对象,所有人均符合年龄在40-70岁之间、糖尿病病程在10-20年之间、血压<140/90mmHg和不伴有DN,个体间无任何血缘关系。根据眼科检查结果,将其分为无DR组(NDR组)、非增生型DR组(BDR组)和增生型DR组(PDR组),各30例。采集患者外周血后,分为2份,一份做空腹血糖、糖化血红蛋白、甘油三酯、总胆固醇等的测定;另一份用来提取白细胞DNA,然后运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,对所有患者的PPAR-y2基因Pro12Ala多态性位点进行基因分型。最后采用SPSS13.0软件对实验数据进行统计学分析,x2检验用于计数资料间比较,单因素方差分析用于计量资料间比较,并对纳入因素进行Logistic多元回归分析,P<0.05有统计学意义。结果：PCR电泳结果显示该研究人群中存在2种等位基因和3种基因型,其中NDR组中基因型PP、PA、AA分别为40%、53.3%、6.7%,BDR组中分别为70%、30%、0%,PDR组中分别为76.7%、23.3%、0%；P、A等位基因频率在NDR组中分别为66.7%、33.3%,BDR组为85%和15%,PDR组为88.3%和11.7%;基因型频率(x2=10.35)和等位基因频率(x2=10.21)在三组间的差异都具有统计学意义(P<0.05)。纤Logistic多九回归分析,显示Pro12Ala基因多态性(P=0.007, OR=0.261,95%CI.098-0.694),糖化血红蛋白(P=0.013, OR=1.459,95%CI1.082-1.967)和血清总胆固醇(P=0.013, OR=1.895,95%CI1.147-3.130)均属于DR发生的独立危险因素。结论：(1)山西地区部分汉族人群中存在PPAR-y2基因Pro12Ala多态性；(2)PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性与山西地区部分汉族2型糖尿病患者的DR发生可能具有一定关系。