先天性胫骨假关节（CPT）是一种少见疾病，发病率约为25万分之一。到目前为止，有关它的发病原因及病理特点仍不完全清楚。过去一直认为它的发病与神经纤维瘤病有关，但多数缺乏病变部位的组织学证据。相关的研究水平也仅限于少量的组织学及小样本的电镜学研究。由于它的病因及病理不清楚，所以给临床治疗也带来很大的困难，本病治疗方法很多，但针对性差，复发率高，是骨科领域一个十分辣手的问题。作者首先对该病进行了较大样本的形态学和免疫组化研究，目的在于探讨其发病原因，病变属性等生物学行为，为更合理的治疗提供理论依据。材料方法采用我科1982年～1997年所治疗的21例先天性胫骨假关节中的63个标本，首次采用大体、显微镜、电镜及免疫组化相结合的方法进行研究。标本取自：①假关节骨膜及周围病变组织。②断端间组织。③断端部位骨质。免疫组化染色选用的抗体分别为抗：①神经丝蛋白（NF-200），S-100蛋白。②Ⅰ，Ⅲ胶原蛋白。③增殖细胞核抗原（PCNA）。④转化生长因子β₁（TGF-β₁）。⑤雌激素受体（ER）。选用神经纤维瘤病和创伤性假关节为对照组。SABC法染色判定结果。结果发现：①先天性胫骨假关节及其周围有大量范围广泛，边界不清的致密纤维结缔组织增生，并对胫骨形成包裹、压迫和侵蚀。②显微镜下见骨膜及断端间组织有大量高分化纤维母细胞和大量胶原纤维增生，未见异常神经成分。断端骨质萎缩，坏死，细胞成分少，未见其它