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目的通过对河南地区地中海贫血（简称地贫）患者临床资料的分析,探讨本地区地贫患者的临床特征和基因突变类型,进一步分析本地区地贫基因的分布情况,加强河南人群对地贫的认识,为地贫的临床防治提供理论基础。方法回顾性分析2016年2月至2018年2月共两年期间在郑州大学第一附属医院门诊及住院部确诊的96例地贫患者的临床资料。总结其年龄、性别、民族、籍贯、临床表现、实验室检查、基因突变类型、治疗及预后等情况。结果1.96例患者中,男39例,女57例,男女比例0.68:1。本组资料中年龄最小者2天,最大者83岁,中位年龄26岁。2.本组资料中,α-地中海贫血30例,β-地中海贫血61例,α-地中海贫血复合β-地中海贫血2例,HbE病3例。96例患者中,54例祖籍河南,其余42例分别来自国内其他省份,外来人群以南方地贫高发区为主。3.本组96例资料中,86.46%患者存在贫血,黄疸、肝脏肿大与脾脏肿大的患者所占比例分别为21.88%、5.21%和19.79%。4.本组中,43例患者合并呼吸道感染,8例患者合并消化道感染,分别有两例患者合并心脏病和脾功能亢进,各有1例患者合并遗传性椭圆形红细胞增多症、免疫性血小板减少症、缺铁性贫血和急性坏死性淋巴结炎。5.红细胞计数（RBC）、血红蛋白（Hb）、平均红细胞体积（MCV）以及平均红细胞血红蛋白（MCH）在α-地中海贫血、β-地中海贫血两者之间差异无统计学意义（P>0.05）;RBC、Hb、MCV和MCH在河南和南方籍贯的两类患者间差异亦无统计学意义（P>0.05）;Hb水平在≤14岁和>14岁两组间差异有统计学意义（P<0.05）,而RBC、MCV和MCH在两组间差异无统计学意义（P>0.05）。6.本组资料中,54例患者进行毛细管血红蛋白电泳分析,HbA2水平在α-地中海贫血与β-地中海贫血之间差异具有统计学意义（P<0.05）。7.本组72例患者进行基因检测,共检出3种α基因变异类型和8种β基因突变类型。其中,α基因变异类型以--SEA和-α3.7两种缺失型最常见;β基因突变类型以IVS-Ⅱ-654（C→T）、CD17（A→T）与CD41-42（-TCTT）三种类型常见,且三种常见的β基因型杂合子在RBC、Hb、MCV和MCH血液学参数间差异无统计学意义（P>0.05）。8.本组资料中,β-地中海贫血检出率多于α-地中海贫血,且β-地中海贫血患者以杂合子频率最高。结论1.96例地中海贫血β-地贫的检出率高于α-地贫。2.地中海贫血是一组慢性溶血性贫血,多继发铁超载,但患者可合并缺铁性贫血。3.河南96例地中海贫血以杂合子频率最高,α基因变异以--SEA最常见,β基因变异类型以IVS-Ⅱ-654点突变最常见,呈现一定的差异和地域特异性。4.毛细管血红蛋白电泳对于区分α-地中海贫血和β-地中海贫血具有重要的诊断价值。