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许多研究表明非综合征性唇腭裂具有复杂的遗传因素且和叶酸相关,然而叶酸相关基因与唇腭裂发生相关性的研究结论常不一致,5、10亚甲基四氢叶酸脱氢酶(5,10methylenetetrahydrofo late dehydrogenase, MTHFD1)是叶酸--一碳单位代谢中三个连续反应的催化酶,其基因多态性与很多疾病相关,如：神经管畸形、癌症、冠状动脉病变等。其基因多态性可能与非综合征性唇腭裂的发生相关,但MTHFD1基因与NSCL/P相关性的研究报道比较少。我们此次研究：目的在山西汉族人群中探讨亚甲基四氢叶酸脱氢酶1基因(MTHFD1) rs2236225位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法选取2010年9月-2011年8月在山西医科大学第一医院口腔科和晋中一院口腔科就诊治疗的汉族NSCL/P患者294例作为病例组,同期两院口腔科因外伤就诊的汉族患儿126例作为对照组,采集研究对象外周血样本;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测样本人群MTHFD1基因rs2236225位点基因型,建立与SPSS17.0相适应数据库;使用群体关联分析Pearson X2检验,对其基因型分布进行Hardy-Weinberg平衡检验,对其基因型分布和等位基因频率进行比较以及等位基因频率相关风险度分析。结果病例组及其两临床表型组和对照组人群基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)：病例组及其两临床表型组与对照组人群基因型分布经Pearson x2检验均无显著性差异(P=0.178,P=0.186,P=0.351); MTHFD1基因Rs2236225位点等位基因频率在病例组及其两临床表型与对照组之间比较也没有明显统计学差异(P=0.111,OR=0.765,95%CI0.551-1.064：P=1.151,OR=0.770,95%CI0.539-1.100；P=0.189,OR=0.756,95%CI0.498-1.148)。结论在山西汉族人群中MTHFD1基因rs2236225位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂的发生没有关联。