人类骨骼肌中的α-辅肌动蛋白-3是肌动蛋白的结合蛋白,是Z线的主要成分,在此交联肌动蛋白成束,起到维持肌丝结构,稳定肌节收缩规律的作用。本研究选取α-辅肌动蛋白-3基因(ACTN3)的C1747T和A1920C两个单核苷酸多态位点(SNP),运用聚合酶链-限制性内切酶(PCR-RFLP)法,对123名中国北方汉族优秀长跑运动员与206名中国北方汉族普通大学生进行了多态特征分析和比较;并通过102名中国北方汉族男性士兵18周5000米长跑的耐力训练,比较训练前后与有氧耐力相关的身体成分、有氧能力和左心室形态、功能指标的变化,探寻ACTN3基因多态性与耐力训练效果的关联性,最终确定ACTN3基因多态性可否作为长跑运动员选材的分子生物学指标。研究结果显示:1、在北方汉族人群中,C1747T位点的分布频率为:C等位基因占56%,T等位基因占44%;A1920C位点的分布频率为:A等位基因占86%,C等位基因占14%。2、C1747T位点和A1920C位点的分布在北方汉族优秀长跑运动员与普通对照组人群中没有显著差异。但A1920C位点在国际健将级运动员中C等位基因频率高于对照组(20%vs14%),AC基因型也高于对照组(35%vs24%),建议A1920C位点C等位基因和AC基因型可以作为一个有氧耐力候选基因位点。3、C1747T位点CC基因型可能作为有利于有氧耐力的最大摄氧量利用率的遗传标记;TC基因型可能作为有利于有氧耐力的RE下摄氧能力的遗传标记;TT基因型可能作为有利于有氧耐力的心室后壁厚度的遗传标记。4、A1920C位点AA基因型可能作为有利于有氧耐力的最大摄氧能力和心室壁厚度的遗传标记。