【摘 要】
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目的：检测中国格子状角膜营养不良家系TGFBI基因突变类型，进一步完善我国在角膜营养不良分子遗传学领域的研究。方法：对1个I型格子状角膜营养不良家系进行分析。受试者经临床检
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目的：检测中国格子状角膜营养不良家系TGFBI基因突变类型，进一步完善我国在角膜营养不良分子遗传学领域的研究。方法：对1个I型格子状角膜营养不良家系进行分析。受试者经临床检查后提取静脉血白细胞DNA，应用聚合酶链反应(PCR)技术对TGFBI的17个外显子进行特异性扩增，并进行DNA直接测序分析。同时收集50例正常人外周静脉血进行同样检测，作为对照。结果：检出该家系患者的TGFBI外显子12的第1565位碱基T被A替代，导致了杂和突变I522N。家族中表现正常成员及对照组均未检测到该突变。结论：新的杂和突变I522N导致了I型格子状角膜营养不良，该突变在世界范围内属首次报道。
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