目的：　　研究T-box转录因子TBX20基因突变与汉族儿童先天性室间隔缺损之间的关系，从而为今后进一步的临床研究和干预治疗提供方向和参考。　　方法：　　收集2015年1月至2017年3月于山西省儿童医院心外科住院患者中50例先天性室间隔缺损患儿为病例组,男23例，女27例；其中3例患儿有室间隔缺损家族史，采集其兄弟姐妹及父母亲的静脉血同时也进行TBX20基因检测，其中病例组均通过体格检查，心脏彩超及术中诊断确诊为室间隔缺损。收集同时期内山西省儿童医院门诊就诊的健康儿童30例为对照组，男16例，女14例，均采集其外周静脉血，按照生工基因组DNA抽提试剂盒说明书提取基因组DNA，采用美国PTC-200型自动扩增仪对病例组与对照组以及家系中编码TBX20基因T-box结构域的第2~6外显子进行聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction，PCR）进行扩增，然后将PCR扩增产物纯化后经美国ABI公司3700DNA测序仪进行测序分析，再通过美国国家生物技术情报中心（National Center for Biotechnology Information，NCBI）网页中BLAST程序将测序结果与基因库中人TBX20基因组对比分析，再结合基因测序图校对结果，从而检测突变与单核苷酸多态性，并通过统计学软件SPSS 20.0对病例组与对照组以及家系中新发现的单核苷酸多态性位点等位基因频率及基因型频率进行分析比较，从而研究其基因型及等位基因是否为汉族儿童先天性室间隔缺损的发病危险因子。　　结果：　　1. 在5例汉族儿童先天性室间隔缺损患儿中同时检测到一个同义突变(T192T)和一个错义突变（G193S），这两种突变均位于第4外显子区域，错义突变G193S （c.577G/A）导致氨基酸由甘氨酸变为丝氨酸，且这两种突变均未在对照组中发现，经Mutation Taster软件预测显示这两个突变都有致病性。通过NCBI网Homologene对TBX20基因的两个突变位点进行检测后发现这两种突变的氨基酸在人和多种动物均具有高度保守性。　　2. 在病例组与对照组中第5内含子区新发现了2个单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism，SNP)，其中一个变异位于起始密码子ATG前61个碱基对（base pair，bp），另一个位于终止密码子（UGA/UAA/UGA）下游142bp,且这两个单核苷酸多态性在单核苷酸多态性数据库中尚未报道。经SPSS20.0统计学数据分析，位于起始密码子ATG前61bp的位点变异(T>C)，经比较发现TC基因型频率病例组较对照组高，差异具有统计学意义（χ2=33.55，P<0.05），等位基因C的频率病例组较对照组高，差异具有统计学意义（χ2=15.96，P<0.05）。TC基因型OR值（OR值为26.83）大于1,且 CI 95%( 7.42~97.08 ),下限值大于1，认为TC基因型可能使汉族儿童先天性室间隔缺损发病风险增加。等位基因C的OR值（OR值为4.83）大于1，等位基因T的OR值（OR值为0.21）小于1，TT基因型OR值（OR值为0.04）小于1，考虑等位基因C可能是汉族儿童先天性室间隔缺损的致病性基因，而T等位基因可能它的保护性基因。　　3. 位于终止密码子下游142bp的位点变异( A>C )在病例组与对照组以及家系病人中均为杂合型变异，故未做统计学分析。　　4.家系中未发现新的突变与单核苷酸多态性，有先天性室间隔缺损家族史的患儿与其家系中未发现有相同的突变，本研究结果未能体现出患儿家系与患儿之间是否有遗传性关系，考虑与收集标本数少有关。　　结论：　　1.第4外显子区发现的同义突变(T192T)与错义突变（G193S）可能与汉族儿童先天性心脏病室间隔缺损的发病机制相关，提示TBX20可能是室间隔缺损的致病基因。　　2.位于第5内含子区即起始密码子ATG前61bp的位点变异(T>C)，经SPSS20.0统计学数据分析发现TC基因型可能使汉族儿童先天性室间隔缺损发病风险增加,且等位基因C可能是汉族儿童先天性室间隔缺损的致病性基因；T等位基因可能是汉族儿童先天性室间隔缺损的保护性基因。　　3.位于第5内含子区即终止密码子UGA/UAA/UGA）下游142bp的位点变异(A>C )在病例组与对照组以及家系中均为杂合型变异，考虑其变异可能与汉族儿童先天性心脏病室间隔缺损的发病不相关。