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目的:研究湖南地区汉族人群CD14启动子-159位点(C→T)多态性分布,探讨该地区此基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)及血脂水平的相关性。
方法:对湖南地区118例健康成人和108例冠心病患者,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法检测CD14启动子-159位点基因型分布,并测定其血脂水平。
结果:①CD14启动子-159位点基因型电泳结果:PCR扩增产物 长度为418bp,经限制性内切酶Hae Ⅲ的酶切后,观察到3种基因型:CC基因型有两条带(263bp和155bp);TT基因型仅有1条带(418bp);CT基因型有3条带(263bp、155bp和418bp)。②湖南地区汉族健康人群CD启动子-159位点基因多态性分布:经X<2>检验,P>0.05,本组 健康人群CD14-159位点基因型及等位基因频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡,表明基因频率已达到遗传平衡,具有群体代表性。在湖南 地区汉族健康人群中,CD14启动子-159位点基因型以CT最常见(0.517),TT型次之(0.288),CC型最少(0.195),等位基因频率以T等位基因(0.547)高于C等位基因(0.453)。不同性别不同年龄之间,其基因及等位基因频率分布均无显著性差异(P>0.05)。③ 冠心病组与对照组相比,基因型频率分布不同,其差异有显著性意义(X<2>=7.53.P<0.05);T等位基因频率显著升高,差异有显著性意义 (X<2>=4.80,P<0.05)。④冠心病组的TG、TC、ApoB水平明显高于对照组(分别P<0.001、P<0.001、P<0.01);冠心病组HDL-C、ApoAI 明显低于对照组,(分别p<0.001、P<0.001)。⑤对照组中,TT基因型 的血清LDL-C水平明显低于CC、CT基因型(分别为P<0.001和 P<0.05)。⑥湖南汉族健康人群CDl4-159位点基因型和等位基因频率 与其他文献报导的希腊人、德国人、挪威人、捷克人、以色列人比较, 均有显著性差异(P<0.05);而与印度人、中国湖北汉族人、中国广 西汉族人比较差异无显著性(均P>0.05)。
结论:①湖南地区汉族人群CDl4启动子-159位点存在基因多态性。②T等位基因可能是湖南汉族人群冠心病发病的一个重要危险因素。③在湖南汉族健康人群中,TT基因型与CC、CT基因型相比,与LDL-C降低具有显著相关性。