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目的:探讨饮茶型氟中毒地区不同民族人群PTH基因rs6254位点和VDR基因rs2228570位点多态性及其与氟骨症病情的关系。 方法:在青海省果洛州藏族居住地区、内蒙古自治区呼伦贝尔市蒙古族居住地区、新疆维吾尔自治区阿勒泰地区哈萨克族居住地区各选择了2个县，每个县分别选择人口相对集中的3到4个病区乡开展现况调查，调查对象为16岁以上人群。首先进行问卷调查，调查内容包括调查对象的一般情况、每日砖茶水摄入量等;并采居民饮用水、砖茶水、尿样进行氟含量测定;使用便携式数字化X光机(DR)对调查对象的前臂、腰椎及盆骨进行X线拍片。饮用水氟含量采用生活饮用水标准检验方法(GB5750.1-2006)测定;砖茶水氟含量采用砖茶氟含量(GB19965-2005)测定;尿氟含量采用尿液中氟化物的测定离子选择电极法（WS/T89-2006）测定;X线氟骨症诊断依据《地方性氟骨症诊断标准》(WS/T192-2007)，并结合流行病学特征及临床表现;PTH基因rs6254位点和VDR基因rs2228570位点SNP分型采用Sequenom MassArray时间飞行质谱生物芯片系统进行检测。进入数据分析的样本选择原则为基本资料齐全、受试对象之间三代内无血缘关系。采用x2检验分析基因多态性与饮茶型氟中毒易感性之间的关系，用广义多因子降维法分析基因-饮茶型氟中毒相关因素交互作用、基因-基因交互作用与饮茶型氟中毒的关系。 结果:(1)经数据清洁后，确定进行数据分析的调查对象为1869人，其中俄罗斯族166人，哈萨克族305人，蒙古族328人，藏族525人，汉族545人，平均年龄分别为50、52、47、52和53岁。俄、哈、蒙、藏、汉各族日茶氟摄入量分别为:3.27、6.38、2.55、7.30和1.44mg，尿氟浓度由高到低依次为:哈萨克族(3.37mg/L)、藏族(2.17mg/L)、蒙古族(1.41mg/L)、俄罗斯族(1.19mg/L)、汉族(1.15mg/L)。俄罗斯族、哈萨克族、蒙古族、藏族和汉族人群血清PTH含量分别为:11.71±7.02ng/dl、14.28±3.72 ng/dl、14.81±5.32 ng/dl、13.30±3.61 ng/dl、13.72±5.14 ng/dl，哈萨克族、蒙古族、汉族与俄罗斯族之间差别具有统计学意义;藏族、汉族与蒙古族之间差异也具有统计学意义。各民族人群的氟骨症检出率最高为藏族(43.55％)，其次为哈萨克族(32.88％)、蒙古族(21.90％)、汉族(12.81％)和俄罗斯族(8.09％)。藏族人群重度氟骨症的检出率最高(9.49％)，其次为哈萨克族(1.35％)、蒙古族(0.37％)，汉族和俄罗斯族未检出。氟骨症病例组与正常组血清PTH水平有差异（病例组为14.44±4.55ng/dl，对照组为13.77±4.88ng/dl，F=4.87，P=0.03），藏族病例组与对照组血清PTH水平有差异（病例组为14.04±4.58ng/dl，对照组为12.98±3.10 ng/dl，F=5.82，P=0.02）。(2)PTH基因rs6254位点基因型GG、GA、AA在不同民族人群的分布:俄罗斯族基因型频率为64.51％、33.55％、1.94％，哈萨克族基因型频率为70.30％、25.26％、4.44％，蒙古族基因型频率为79.22％、20.13％、0.65％，藏族基因型频率为66.79％、31.20％、2.04％，汉族基因型频率为78.15％、20.17％、1.68％，各民族基因型和等位基因频率都符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P＞0.05)。VDR基因rs2228570位点基因型TT、TC、CC在不同民族人群的分布:俄罗斯族基因型频率为23.23％、45.16％、31.61％，哈萨克族基因型频率为10.92％、41.98％、47.10％，蒙古族基因型频率为16.23％、44.16％、39.60％，藏族基因型频率为17.78％、47.81％、34.40％，汉族基因型频率为19.92％、49.06％、31.02％，各民族基因型和等位基因频率都符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P＞0.05)。(3) PTH基因rs6254位点等位基因G携带者和A携带者的血清PTH水平差异具有统计学意义（分别为14.32±4.70 ng/dl和13.61±4.31ng/dl，F=9.54，P=0.00），VDR基因rs2228570位点等位基因T携带者和C携带者的血清PTH水平差异具有统计学意义（分别为13.90±4.44 ng/dl和14.46±4.32 ng/dl,F=13.63,P=0.00）。(4) PTH基因rs6254位点和VDR基因rs2228570位点基因型、等位基因频率在不同民族间有差异(P＜0.05)。(5) PTH基因rs6254位点基因型GG、GA和AA的频率在患病组分别为71.68％、25.37％和2.95％，正常组为73.75％、24.25％和2.00％，两组基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05)。VDR基因rs2228570位点基因型TT、TC和CC的频率在患病组分别为14.45％、43.66％和41.89％，正常组为18.65％、46.83％和34.52％，两组基因型和等位基因频率差异均有统计学意义(P＜0.05)。(6) PTH基因rs6254位点基因型和等位基因频率在同一民族内氟骨症患病组和正常组的分布:藏族氟骨症病例组基因型GG、GA和AA的频率分别为72.03％、26.27％和1.70％，正常组为62.26％、35.85％和1.89％，基因型和等位基因频率差异差异均具有统计学意义(P＜0.05);哈萨克族病例组基因型频率分别为64.89％、28.73％和6.38％，正常组为73.29％、23.56％和3.51％，两组基因型频率差异无统计学意义，等位基因频率差异具有统计学意义(P＜0.05);俄罗斯族、蒙古族和汉族病例组和正常组基因型和等位基因频率均无统计学差异。VDR基因rs2228570位点基因型TT、TC、CC和等位基因T、C频率在同一民族内氟骨症病例组与对照组之间的分布:蒙古族病例组基因型频率为10.17％、37.29％和52.54％，正常组为19.80％、45.54％和34.66％，基因型和等位基因频率差异都有统计学意义(P＜0.05)其它四个民族基因型和等位基因频率差异均无统计学意义。(7) GMDR交互作用分析年龄、民族、收入、文化程度、职业、尿氟浓度、是否食用水果等因素分别与PTHrs6254有交互作用、与VDRrs2228570有交互作用(P＜0.05)，PTH基因rs6254位点与VDR基因rs2228570位点有交互作用(P＜0.05)。 结论: 1、本研究群体PTH基因rs6254位点、VDR基因rs2228570位点基因多态性都存在种族差异; 2、本研究群体PTH基因rs6254位点基因多态性与藏族、哈萨克族饮茶型氟中毒易感性相关，VDR基因rs2228570位点基因多态性与蒙古族饮茶型氟中毒易感性相关，PTH基因rs6254位点G等位基因和VDR基因rs2228570位点C等位基因是饮茶型氟中毒的风险等位基因; 3、年龄、民族、收入、文化程度、职业、尿氟浓度以及水果摄入等饮茶型氟中毒相关因素与PTH基因rs6254位点、VDR基因rs2228570位点多态性的交互作用跟饮茶型氟中毒相关; 4、PTH基因rs6254位点与VDR基因rs2228570位点多态性的交互作用跟饮茶型氟中毒相关。