目的探讨云南汉族与基诺族精神分裂症患者TPH2基因G1463A、rs1386494位点多态性及单体型与精神分裂症的关系。方法运用PCR-RFLP和ARMS-PCR技术分别对91例精神分裂症患者(云南昆明地区汉族60例，基诺族31例)、93例正常对照者(汉族61例，基诺族32例)及20例基诺族同胞对照者进行TPH2基因G1463A、rs1386494位点多态性检测，对两位点进行连锁不平衡分析，并采用阳性和阴性症状量表对两族患者进行精神症状评定；结合症状评分分析两位点多态性及单倍型频率与两族精神分裂症的关系。结果G1463A、rs1386494位点基因型频率和等位基因频率在基诺族样本中差异无显著性，G1463A位点基因型频率及等位基因频率、rs1386494位点基因型频率在汉族患者组中高于正常对照(P＜0.01，P＜0.01，P=0.004)，汉族样本中rs1386494位点基因频率差异无显著性，基诺族患者同胞对中两位点多态性差异无显著性；A-G单体型频率分别在两族患者组及对照组间差异有显著性(P=0.033，P＜0.000)；A-A、G-G单体型频率在汉族患者组及对照组间差异有显著性(P=0.007，P＜0.000)。汉族患者组1463A突变携带者抑郁症状分显著高于对照组(P＜0.05)。汉族患者组中携带rs1386494A等位基因者PANSS评分普遍较低(P＜0.05)。结论TPH2基因G1463A、rs1386494多态性与基诺族精神分裂症无关，rs1386494位点AA型突变纯合子及A-A单体型可能与云南汉族精神分裂症相关，1463A突变可能与云南汉族精神分裂症抑郁症状有关，A-G单体型可能与两族精神分裂症相关，G-G单体型可能参与了云南汉族精神分裂症的保护因素。