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目的:进行脊髓小脑性共济失调1、2、3、7型(SCA1、2、3、7)基因检测分析,并探线粒体DNA(mtDNA)部分突变与SCA1、2、3的关系。方法:1、采用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖电泳及片段长度分析、毛细管电泳及片段长度分析、测序方法对来自广西地区临床诊断为脊髓小脑性共济失调的18个家系43例患者及76名家系成员和12例散发患者行SCA1、2、3、7基因CAG重复拷贝数检测,以基因水平确诊SCA1、2、3、7患者及症状前患者。2、采用聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性分析(SSCP)、测序方法对确诊为SCA1、2、3的患者及症状前患者和84名健康对照组的mtDNA呼吸链相关基因:ND1、ND2、ND3、ND4、ND5、CO1、CO2、CO3、ATPase6、NC7区域所在片段进行分析。结果:1、确诊2个SCA1家系5名患者及症状前患者,1名SCA1散发患者;确诊1个SCA2家系3名患者及症状前患者;确诊11个SCA3家系48名SCA3患者及症状前患者,4名SCA3散发患者。2、发现SCA1组3名家系成员存在新突变位点mtDNA11893(A＞G),SCA3组中4名成员存在mtDNA点8282-8290片段9个碱基缺失,另3名成员发现新突变位点mtDNA13731(T＞C),3、在14个SCA确诊家系共102名成员及5名散发SCA确诊患者中,发现41例家系成员及4例散发患者存在mtDNA5460(G＞A)点突变,发生频率显著高于对照组(X~2=39.928,P=0.000),在SCA1、2、3各型之间突变发生频率无显著差异(X~2=1.556,P＞0.5)。结论:通过对SCA1、2、3基因CAG重复拷贝数检测可对SCA进行基因诊断。在广西汉族人群中SCA3为最常见类型;其次为SCA1,SCA2;SCA7患者少见。SCA1、2、3的发生、发展可能与mtDNA突变有关。