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[摘要]目的1.研究胃癌和十二指肠溃疡患者肿瘤坏死因子(TNF)-β基因多态性的特点;2.分析胃癌和十二指肠溃疡患者白细胞介素(IL)-4基因多态性的特点;3.比较胃癌、十二指肠溃疡患者和正常人群中血清幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,简称Hp)抗体阳性率的差异;4.探讨TNF-β、IL-4基因多态性与Hp感染相互作用在胃癌和十二指肠溃疡发生中的关系。方法受试对象分为三组:病理确诊的胃癌组(151例),排除了NSAIDs服用史的十二指肠溃疡组(109例)和健康对照组(107例)。用PCR-RFLP方法检测TNF-β基因多态性, PCR-SSP方法检测IL-4基因多态性;用ELISA方法检测血清Hp-IgG;用SPSS13.0统计软件分析实验结果。结果1.胃癌组尤其是非贲门癌组TNF-β+252*A基因频率明显高于对照组(分别为50.0%和51.5%对39.7%,P<0.05);带有TNF-β+252*A等位基因的个体患胃癌尤其是非贲门癌的危险性明显增高[优势比(OR)值分别为1.519(95%CI 1.054～2.187)和1.612(95%CI 1.087～2.392)];TNF-β+252A/A基因型是非贲门癌的易感因素(OR=2.304,95%CI 1.163～4.565);十二指肠溃疡和对照组TNF-β+252*A基因频率比较无统计学差异(P>0.05)。2.胃癌组中贲门癌组IL-4的RP2基因频率明显高于对照组(28.9%对13.6%,P<0.01,OR=2.592,95%CI 1.421～4.726);RP1基因频率明显低于对照组(71.1%对86.4%,P<0.01,OR=0.386,95%CI 0.212～0.704)。IL-4 RP1.2基因型是贲门癌的易感因素(OR=3.493,95%CI 1.659～7.355);RP1.1基因型患十二指肠溃疡和贲门癌的危险性降低[OR值分别为0.554(95%CI 0.307～0.998)和0.28(195%CI 0.135～0.585)]。3.血清抗体Hp阳性率在十二指肠溃疡、非贲门癌、贲门癌及对照组中依次降低,分别为88.5%、68.5%、61.0%和59.0%。4.血清抗体Hp阳性者中,TNF-β+252*A基因携带者患胃癌的危险性更高(OR=1.610,95%CI 0.994～2.607),而TNF-β基因多态性与十二指肠溃疡无显著相关性;IL-4内含子3基因多态性与胃癌和十二指肠溃疡也无显著相关性。结论1.TNF-β基因多态性与中国汉族人群胃癌(尤其是非贲门癌)的发病相关,与十二指肠溃疡的发病无关;2.IL-4内含子3的基因多态性与中国汉族