全基因组关联分析是现在研究复杂疾病的一种非常流行的手段。随着测序技术的发展,全基因组关联分析数据规模越加庞大,更多未知的复杂疾病致病位点被发现。然而,由于遗传资源的保护和伦理安全等问题,全基因组关联分析被公开的仅有概括统计数据。因此,如何更好的利用全基因组关联分析概括统计数据,是后-全基因组关联分析时代的一大重点。本文基于全基因组关联分析概括统计数据,通过统计分析、监督学习和图嵌入模型三种不同的分析手段,旨在整合多层次数据的基础上探求更多的致病位点和对所找到的位点进行精细定位,并通过孟德尔随机化分析对不同性状间的因果效应关系进行了探讨。首先,我们对具有高度遗传相关性和基因多效性的三种精神疾病——精神分裂症、重型抑郁障碍和双相情感障碍进行了多性状联合分析,发现了新的致病位点,重点探讨了rs8039305所位于的FURIN在三种精神疾病中的多效性作用,使用GEO数据库中的数据加以验证。并利用孟德尔随机化分析的多种方法发现了双相情感障碍对精神分裂症的因果作用。其次,我们利用XGBoost算法、因果e QTL数据和＞5000个特征构建了监督学习模型,通过比较不同模型的性能和调试最佳参数,获得了新的e QTL优先得分,可作为精细定位的先验概率增强统计精细定位的结果,并在大脑黑质中得以验证。最后,我们基于全基因组关联分析概括统计数据、LD打分、PPI和疾病间相互作用,运用node2vec、基于SNP信息的位置编码和metapath2vec三种不同的图嵌入方式,通过计算向量间的余弦相似性来预测目标疾病新的致病位点。本文通过对全基因组关联分析概括统计数据全方位的深度挖掘,为如何更好地利用概括统计数据提供了一定的参考。