【背景】与其它疾病一样,结核病是一种多因素疾病。结核病的发生与严重程度受环境和宿主基因因素的影响。在结核病的研究中,重要的是认识到疾病的基因背景,鉴定导致结核病发生和表现的易感基因。白介素18(interleukin-18,IL-18)是免疫系统中诱导Th1或Th2免疫反应的多效细胞因子。编码IL-18基因的多态性可能影响宿主对结核分枝杆菌的反应。【目的】本研究评估IL-18基因多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)对肺结核患者与健康受试者的影响,探讨IL-18基因多态性与中国汉族人群结核病是否存在关联性。【方法】选取94例肺结核病患者和93例健康体检者。使用测序的方法检测出IL-18多态性位点,并利用SNaPshot SNP分型技术进行基因分型。基因多态性位点间的连锁不平衡及单倍体型统计学分析利用SHEsis软件分析。【结果】基因测序后筛选出IL-18的3个有意义的多态性位点-607A/C、-372C/G、+105A/C,存在4种单倍体型(ACA、ACC、AGA、CCA),肺结核病患者组和对照组单倍体频率分别是1.1%、10.2%、36.0%、52.7%和2.7%、10.6%、43.1%、43.6%。-607A/C和-372C/G之间存在强的连锁不平衡。病例组与对照组IL-18基因3个SNP位点的基因型频率、基因频率及单倍体型差异均无统计学意义(p＞0.05)。【结论】在中国汉族人群中,IL-18基因多态性与结核病易感性没有存在明显的相关性。我们认为,IL-18基因多态性不是中国汉族人群肺结核病易感性的主要遗传因素。