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目的:总结Prader-Willi综合征新生儿期的临床表现,并构建其诊断流程图,为临床早期筛选、及时诊断提供帮助。方法:收集2014年1月至2018年5月在重庆医科大学附属儿童医院新生儿科住院并诊断为Prader-Willi综合征的患儿临床资料,分析其相关临床表现,并复习国内有关新生儿期Prader-Willi综合征临床表现的报道,总结最常见的临床表现,构建诊断流程图。结果:共纳入15例患儿及17篇文献。其中15例患儿中男9例,女6例,入院年龄1-24天,平均(13.16±2.56)天;足月儿14例,早产儿1例,无过期产儿;羊水过多3例,胎膜早破4例,宫内窘迫5例,剖宫产10例,自然分娩5例(其中1例产钳助产史,1例有胎吸史);15例患儿中11例为小于胎龄儿。临床表现主要有肌张力低下、吸吮能力差、喂养困难、反应差、少哭、哭声弱(100%);生殖器小或发育不全(67%):9例男性患儿均有阴囊发育不良(100%),其中7例有隐睾(78%),6例女性患儿中有1例表现为大阴唇小(17%);特殊面容1例(7%),皮肤色素减低6例(40%)。17篇文献中共85例新生儿纳入分析,联合本次纳入的15例病例,总结其临床表现依次为:肌张力低下、哭声弱、喂养困难、皮肤色素减低、外生殖器发育不良、剖腹产、特殊面容、小于胎龄儿、胎动减少、低出生体重、羊水过多、早产。结论:新生儿时期的不明原因的肌张力低下,并由此引起吸吮能力差、喂养困难、反应差、少动、哭声弱,需高度警惕PWS可能,应进一步基因检查明确诊断。性腺发育不良,特别是男性患儿伴有小阴囊、隐睾也是重要的临床线索,对于伴有围生期异常表现的胎儿如小于胎龄儿亦应高度警惕。识别新生儿期PWS的临床表现,尽早行基因检测确诊,以便早期干预,改善患儿的预后。