【摘 要】
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全基因组关联分析在人类全基因组范围内检验单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism,SNP）,确定与疾病相关的SNPs。人群分层是全基因组关联分析的重要混杂因素之一,会导致假阳性结果。随着测序技术的发展,越来越多的人群被测序,用以研究世界各地人群的历史,包括人群的分离、混合、迁移和大小。在千人基因组项目（1000 Genomes Project,1k GP）和人类
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全基因组关联分析在人类全基因组范围内检验单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism,SNP）,确定与疾病相关的SNPs。人群分层是全基因组关联分析的重要混杂因素之一,会导致假阳性结果。随着测序技术的发展,越来越多的人群被测序,用以研究世界各地人群的历史,包括人群的分离、混合、迁移和大小。在千人基因组项目（1000 Genomes Project,1k GP）和人类基因组多样性项目（Human Genome Diversity Project,HGDP）的测序数据中,大多数的SNPs是罕见SNPs,而且是人群特有的。人群特有SNPs通常是最近的变异,包含着丰富的亚人群结构信息和人群的混血信息,有可能可以更好地用来校正人群分层。但是,目前尚没有算法和软件有效利用人群特有变异数据当中的人群结构信息。在本论文中,我们选用1k GP和HGDP数据中的人群作为参考人群,选取了两组人群特有的参考SNPs,提出了三个分析算法:（1）基于人群特有变异的PCA算法,构造出人群特有的遗传关系矩阵,在参考人群中该遗传关系矩阵的特征值和特征向量是人群特有的,相比于传统PCA算法构造出的遗传关系矩阵的特征向量,人群特有的特征向量可以更好地区分人群结构。（2）基于人群特有变异的主成分得分向量法,将研究样本的基因型矩阵投影到参考人群定义的渐近主方向上,并证明该主成分得分是祖源比例的无偏估计。（3）基于人群特有变异的祖源信息向量法,提出了祖源信息向量,即祖源比例的最佳线性无偏估计,用于推断近代混血人群的祖源比例。主成分得分向量和祖源信息向量可以用来检测遗传离群个体、分析研究样本和参考人群之间的祖源关系、衡量把参考人群当作研究样本的祖源人群的有效性。与基于主成分分析的方法中的特征分解或奇异值分解不同,也与已有的基于模型的方法中的似然模型求解不同,计算主成分得分向量和祖源信息向量只需要人群特有变异的最小等位基因频率,计算复杂度低。基于同一组人群特有的参考SNPs,不同研究样本的祖源信息具有可比性,而且不受遗传离群个体、有亲缘关系的样本和分析人群样本量大小的影响。我们将提出的新算法实现为祖源谱分析仪（Ancestral Spectrum Analyzer,ASA）软件,利用该软件我们分析了基于1k GP和HGDP的5个数据集。结果表明这三个新算法对于分析人群特有变异数据是有效的;和常见变异相比,人群特有变异包含更为丰富的人群结构信息。
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