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[目的]了解B系急性淋巴细胞白血病(B-ALL)患儿IKZF1基因拷贝数异常情况,揭示其临床特征,明确IKZF1基因拷贝数异常的价值,为今后IKZF1基因拷贝数异常B-ALL患儿化疗方案的选择提供一定的理论依据。[方法]运用多重连接探针扩增(MLPA)法检测满足入组标准的93例初诊B-ALL患儿的IKZF1基因拷贝数异常情况。分析IKZF1拷贝数缺失与B-ALL患儿性别、初诊年龄、CNS情况、初诊白细胞数、早期治疗反应、MRD分组、危险分组、基因亚型、无病生存率(DFS)及总生存率(OS)的关系。运用Cox多元回归分析,明确影响B-ALL患儿DFS及OS的危险因素。[结果]1.B-ALL患儿IKZF1的缺失率为19.4%(18/93),其中IKZF1基因8个外显子均缺失者3例,单纯1号外显子缺失者9例,4-7号外显子缺失者4例,2-7号外显子缺失者1例,3-7号外显子缺失者1例。2. IKZF1缺失组B-ALL患儿3例复发,均在高危组且均为骨髓复发,复发率16.7%(3/18);其中2例死亡,复发至死亡时间分别为68和113天。而IKZF1正常组7例复发(骨髓复发4例,睾丸复发1例,中枢神经系统复发2例),复发率9.3%(7/75);其中低危组1例(睾丸复发),中危组2例(骨髓复发1例,中枢神经系统复发1例),高危组4例(骨髓复发3例,中枢神经系统复发1例);其中中危组1例中枢神经系统复发(复发至死亡时间为65天)和高危组2例骨髓复发患儿死亡(复发至死亡时间分别为78和121天)。3. IKZF1缺失组与KZF1正常组在性别、年龄、早期治疗反应、初诊时脑脊液状态以及根据CCLG-ALL-2008方案划分的最终危险度分组比例均无显著差异,但IKZF1缺失组患儿初诊时高白细胞血症及MRD高危组的比例明显高于IKZF1正常组患儿,差异具有统计学意义(P值分别为0.019和0.041)。4.本研究中位随访时间347天,Kaplan-Meier分析显示IKZF1缺失组DFS略低于IKZF1正常组,但差异无统计学意义(两组患儿300天DFS率分别为0.798±0.206 vs 0.925±0.073, P=0.437); IKZFI缺失组患儿OS亦略低于1K2F1正常组患儿,但差异仍无统计学意义(两组患儿300天OS率分别为0.929±0.135 vs0.985±0.029,P=0.329)。5.Cox多元回归分析发现,BCR/ABL1情况、MLLr情况、最终危险分组以及早期治疗反应对于B-ALL患儿的DFS有统计学意义(P<0.05),而BCR/ABL1情况、MLLr情况以及最终危险分组对于B-ALL患儿的OS有统计学意义(P<0.05),其中BCR/ABL1情况和MLLr情况对患儿的DFS和OS影响最大。[结论]1.儿童IKZF1的IK6等负显性(DN)亚型可能不如成人多见,IKZF1不同外显子的缺失可能对儿童均有价值。2. IKZF1缺失可能主要影响患儿的骨髓肿瘤干细胞,并且应重点关注高危IKZF1缺失患儿,其复发及死亡率较高。3.IKZF1缺失可能是高白细胞血症及MRD水平高的ALL患儿预后较差的原因之一。4.随着随访时间延长,IKZF1缺失提示预后的价值逐渐明确。5.基因亚型仍是影响患儿预后的主要因素。6.应将IKZF1缺失作为一项危险因素用于危险分层,以指导治疗;同时,对于IKZF1缺失的B-ALL患儿,其维持期治疗方案可能需有所更改以改善预后,如：加大药物剂量、增加化疗药物或延长维持治疗时间等,但应依据患儿的药物耐受性等具体情况。7.MLPA法检测IKZF1的拷贝数变化,方法简便,可用于ALL患儿治疗前明确IKZF1状况的检测手段,甚至用于ALL患儿的MRD监测。