目的：通过检测血清中血管内皮生长因子的浓度变化及观察血管内皮生长因子基因多态性位点-634G>C的单核苷酸多态性，探讨先天性心脏病与血管内皮生长因子的相关性，以及血管内皮生长因子在先天性心脏病形成中的作用及其临床意义。方法：病例组为长春市儿童医院心外科收治的先天性心脏病患儿77例，所有患儿均经过查体、超声心动图及手术明确诊断。对照组为长春市儿童医院门诊体检健康儿童共75例，且无感染及免疫系统疾病。采集病例组和对照组清晨空腹6小时以上静脉血2ml，离心后，血清和血细胞分别保存。血细胞经饱和酚-氯仿方法提取DNA。用ELISA方法测定两组儿童的血清中血管内皮生长因子的浓度，分析血管内皮生长因子的水平在病例组和对照组有无差异。用Taqman探针法对血管内皮生长因子-634G>C基因的rs2010963进行单核苷酸多态性检测，分析病例组和对照组的等位基因、基因型及其所占比例有无差异。用核酸序列检测的方法，验证Taqman探针检测得到的单核苷酸多态性结果。结果：（1）病例组血清中血管内皮生长因子浓度高于对照组，差异有显著性；（2）病例组和对照组在血管内皮生长因子-634G>C基因的G/C等位基因频率差异无显著性；（3）突变后的3种基因型GG、GC和CC在病例组和对照组的分布差异有显著性；（4）血管内皮生长因子-634G>C的GC基因型可能是先天性心脏病的易感基因。结论：1、CHD可能存在VEGF的表达异常，血清中VEGF浓度升高。2、VEGF-634G>C基因与CHD相关，GC基因型为CHD的易感基因型。3、-634G>C位点的基因多态性是影响VEGF表达水平的关键因素之一，与CHD的发生发展密切相关。