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【目的】探讨甲状腺超声、超声引导下细针穿刺细胞学检查、超声引导下粗针穿刺病理学检查及BRAFV600E基因突变在甲状腺癌的诊断中的作用。【方法】1.回顾2015年1月至2016年12月在我院甲状腺中心就诊的甲状腺结节患者4606例,整理超声图像及报告,应用甲状腺超声影像报告和数据系统（TI-RADS）进行分类,选取直径≥1cm或直径<1cm伴有超声恶性征象的结节进行超声引导下细针穿刺细胞学检查（FNAC）,采用Bethesda分类报告系统对甲状腺结节性质做出判断,并与手术病理诊断和临床随访结果进行对比分析,统计所有结节的TI-RADS和Bethesda分类,各个类别中恶性结节所占的比例。比较TI-RADS分类、FNAC-Bethesda和两者联合检查对甲状腺恶性结节诊断的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值和准确性,比较三种方法诊断的ROC曲线下面积。2.对于FNAC-Bethesda分类方法未能明确诊断的甲状腺结节170例,进行超声引导下粗针穿刺病理学检查（CNB）,以术后组织病理学结果或部分患者再次FNAC/CNB联合超声随访的结果为结局,统计CNB对于这部分性质不明的甲状腺结节诊断的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值和准确性,绘制ROC曲线,比较CNB与FNAC的诊断效力。3.对具有超声影像学可疑恶性征象的甲状腺结节进行FNAC检查,同时对穿刺标本进行BRAFV600E基因突变检测,对照手术病理学检查结果和临床随访情况,统计在影像学高危的甲状腺结节中BRAFV600E的基因突变情况,并分析BRAFV600E基因突变对超声影像学高危而Bethesda IIII类结节的诊断价值【结果】1.对有完整资料的4814枚甲状腺结节进行回顾,TI-RADS 25类结节分别为3.7%、47.7%、47.5%和1.7%,其中4a、4b和4c分别占38.7%、7.0%和1.8%;Bethesda IVI级结节比例分别是13.3%、59.0%、6.4%、0.7%、15.3%和5.0%;以TI-RADS分类和Bethesda分类来评价甲状腺结节良恶性的敏感性分别为79.73%、81.72%,特异性分别为66.02%、99.09%,阳性预测值分别为53.50%、97.28%,阴性预测值为86.91%、93.16%,准确性分别为70.53%和94.14%;联合以上两种检查来判断甲状腺结节的良恶性,敏感性为85.15%,特异性94.77%,阳性预测值82.04%,阴性预测值93.10%,准确性91.68%。三种评价方法的ROC曲线下面积分别为0.505、0.884和0.898。TI-RADS分类方法的诊断效能低于Bethesda分类和两者联合诊断（P<0.01）。2.对于初次FNAC联合TI-RADS未能明确诊断的183枚甲状腺结节,CNB的未诊断率为4.3%,对结节良恶性的诊断敏感性为80.28%,特异性为97.75%,阳性预测值96.61%,阴性预测值86.13%,曲线下面积为0.844,高于FNAC的曲线下面积为0.640（P<0.05）。CNB对于Bethesda I、III类结节诊断的敏感性为83.33%,特异性为90.48%,阳性预测值为90.91%,阴性预测值为82.61%,准确性为86.67%,ROC的曲线下面积为0.869。2例患者通过CNB确诊弥漫大B淋巴瘤。3.对于具有1个或者1个以上超声恶性征象的高危甲状腺结节733枚,BRAFV600E基因突变阳性率在Bethesda IVI类的分别为35.1%、29.5%、85.4%、0%、87.1%和92.9%;在Bethesda I、III类结节中,BRAFV600E突变对于甲状腺乳头状癌诊断的敏感性为91.30%,特异性为75.00%,阳性预测值97.67%,阴性预测值42.85%,准确性为90.00%。ROC的曲线下面积为0.832。44例Bethesda II类的BRAFV600E基因突变阳性结节接受手术治疗,42例病理结果为甲状腺乳头状癌（95.5%）。【结论】1.超声检查是甲状腺结节的重要的筛选手段,TI-RADS分类有利于对甲状腺结节的恶性风险进行分层,并在此基础上进行FNAC。FNAC和FNAC联合TIRADS对甲状腺结节良恶性的诊断效能比TI-RADS高,能为甲状腺结节提供较准确的诊断信息,指导临床处理策略的制定。2.CNB对于FNAC难以明确诊断的甲状腺结节诊断率明显提高,能为这部分结节提供进一步的诊断信息,评估结节的良恶性更为准确,是FNAC的有力补充。3.BRAFV600E基因突变对超声影像学高危甲状腺结节诊断效能高,是FNAC的重要补充。该突变检测对于防止Bethesda IIII类影像学高危结节甲状腺乳头状癌的漏诊具有重要意义。