色素性遗传性疾病在遗传性皮肤病中占有不小的比重，这类疾病大都属单基因遗传病，而且有些疾病的遗传基因已经被找到，如着色性干皮病、色素失禁症、PJS综合症等。到目前为止，仍然有部分色素性疾病的遗传模式和候选基因未能确定，本文通过对雀斑和遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis Symmetrical Hereditaria，DSH)的系谱进行分析，试图明确其遗传方式，并对进一步寻找其致病基因提供有效的帮助。 雀斑为常见于面部的棕褐色点状色素沉着斑，可延及双上肢或全身。目前，国外对本病的相关报道均认为该病为其它疾病的伴随性状如着色性干皮病、色素失禁症、PJS综合症等，其遗传方式不明。DSH是一种常染色体显性遗传病，其特征性损害为其患者的手足背部对称性出现混合性色素沉着和色素脱失二种皮损，成网状分布，面部有雀斑样损害。但到目前为止DSH的候选基因和染色体定位还未阐明。 本文采用家系调查的方法，对我院门诊收集的二个雀斑家系和三个遗传性对称性色素异常症家系的遗传类型、临床表现、组织病理以及临床体格检查进行分析，结果表明：(1)雀斑二家系中，男女发病机会均等，每一代的发病率约为50％且每一代均有发病，因此该病符合常染色体显性遗传；皮疹均表现为面部的针尖大小或针头大小的棕褐色色素斑，家系Ⅰ中一纯合子家庭，其皮疹延及双上肢以及躯干发病，而且他们的母亲均为散发病例提示该家系的遗传存在不完全外显和表现度不同，而且母亲可能是雀斑基因的携带者；组织病理为基底层及以上色素明显增加未见痣细胞，真皮上层可见噬黑素细胞，以此同雀斑样痣区别。该家系的患者全身体检全部正常表明该遗传基因无连锁现象，也不是其它疾病的伴随症状，同国外资料完全不同，提示该病为一独立的疾病。(2)遗传性对称性色素异常症三家系中，四代共130人，每代都有患者，患者子女中约1/2发病，男女患病 安徽医科大学硕士学位论文 机会基本相等，基本符合常染色体显性遗传的特点：皮疹主要分布在四肢末端， 表现为针尖至豆大色素沉着斑和网状色素脱失斑，且色素沉着斑类似雀斑，尤以 面部雀斑样皮疹；皮损病理提示基底层黑素颗粒明显增多，未见病细胞，真皮上 — — 层可见噬黑素细胞；系统体检正常。（3）种疾病的对比分析结果表明，二者皮疹 都自儿时发病；面部都有雀斑样损害，且颜色、大小均非常相向；二者的皮疹病 理也无明显的区别；其遗传模式均为常染色体显性遗传。所不同的是二者的皮疹 性质、分布、诱发因素不同。故推测雀斑与遗传性对称性色素异常症可能存在相5 同的致病基因。；