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背景：涎腺肿瘤是口腔颌面部常见的肿瘤之一。细胞周期调控异常是细胞过度增殖和肿瘤发生发展的主要原因,Cyclin D1是一种关键的细胞周期调节蛋白,负责调控正常的细胞周期行进过程,其过度表达可缩短G1/S期。在第870号核苷酸处存在A/G基因多态性,与多种肿瘤的发生、发展有着显著的相关性。目的：本研究旨在探讨Cyclin D1基因A870G多态性与涎腺肿瘤发生的关系。方法：病例组选择大连医科大学附属第一医院口腔科病房2008年6月-2009年12月住院接受手术治疗的102例涎腺肿瘤患者,均经组织病理学确诊。其中包括：多形性腺瘤48例,腺淋巴瘤31例,黏液表皮样癌6例,腺样囊性癌4例,其余涎腺肿瘤13例。对照组为同时期同一地区无血缘关系的个体,共101例。基因组DNA取材于涎腺肿瘤患者的口腔黏膜细胞,Cyclin D1基因多态性的检测使用PCR-RFLP方法,巢式PCR第一对引物序列为：5’-ACAGCCTCCTTCCCTCTCTC-3’和5’-CTGGGACATCACCCTCACTT-3’.反应条件：95℃预变性5min；94℃变性30S,57℃退火30S,72℃延伸30S,35个循环；最后,72℃延长10min。扩增DNA片段长度为202bp。巢式PCR第二对引物序列为：5’-GTG AAG TTC ATT TCC AAT CCG C-3和5’-GGG ACA TCA CCC TCA CTT AC-3’.反应条件：95℃预变性5min；94℃变性30S,55℃退火30S,72℃延伸30S,35个循环；最后,72℃延长10min。扩增DNA片段长度为167bp。取第二次PCR产物10μl与10u限制性内切酶NcoI于37℃恒温水浴箱孵育2小时,经3%琼脂糖凝胶电泳及凝胶紫外成像系统分析基因型。Cyclin D1基因型判断标准为：AA型,一个片段167bp；GG型,两个片段145 bp和22 bp；AG型,三个片段167bp、145bp和22bp。采用DNA测序检验PCR-RFLP结果的可靠性。结果：(1) Cyclin D1基因A870G多态性在涎腺肿瘤组和对照组中,分布有显著差异(p＜0.001)。(2)携带AG基因型和AA基因型患者罹患涎腺肿瘤的相对风险度是携带GG基因型患者的3.466倍(OR=3.466,95%CI 1.595-7.532,p=0.002)和3.133倍(OR=3.133,95%CI 1.464-6.705,p=0.003),携带A等位基因的患者罹患涎腺肿瘤的相对风险度是携带G等位基因患者的2.169倍(OR=2.169,95%CI 1.415-3.326,p=0.001)。(3)携带A等位基因的患者罹患恶性涎腺肿瘤的相对风险度是携带G等位基因患者的3.555倍(OR=3.555,95%CI 1.137-11.108,p=0.029)。(4)携带AG基因型和AA基因型患者罹患良性涎腺肿瘤的相对风险度是携带GG基因型患者的3.182倍(OR=3.182,95%CI 1.381-7.328,p=0.007)和3.618倍(OR=3.618,95%CI 1.514-8.649,p=0.004),携带A等位基因患者罹患良性涎腺肿瘤的相对风险度是携带G等位基因患者的2.352倍(OR=2.352,95%CI 1.463-3.782,p＜0.001)。(5)携带AG基因型和AA基因型患者罹患多形性腺瘤的相对风险度是携带GG基因型患者的4.817倍(OR=4.817,95%CI 1.672-13.882,p=0.004)和5.151倍(OR=5.151,95%CI1.647-16.115,p=0.005),携带A等位基因的患者罹患多形性腺瘤的相对风险度是携带G等位基因的2.708倍(OR=2.708,95%CI 1.499-4.894,p=0.001)。结论：(1) Cyclin D1基因A870G多态性与涎腺肿瘤发生有关。(2) Cyclin D1基因AG和AA型增加涎腺良、恶性肿瘤发病风险,A等位基因增加涎腺良、恶性肿瘤的发病风险。(3) Cyclin D1基因AG和AA型增加多形性腺瘤发病风险,A等位基因增加多形性腺瘤的发病风险。(4) Cyclin D1基因A870G多态性与腺淋巴瘤、黏液表皮样癌,腺样囊性癌的发生无显著相关。