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目的:探讨卵巢上皮性癌的基因突变流行率及基因突变与临床特征之间的相关性。方法:1.选取2016年9月至2018年12月期间安徽省多家三甲医院妇科就诊的上皮性卵巢癌患者作为研究对象;2.为患者进行检测前咨询,患者自愿签署《遗传性卵巢癌基因检测知情同意书》及《通过NGS技术研究我国卵巢癌遗传易感基因的突变位点的知情同意书》后行临床信息采集,并采集血样送检。3.采用目标区域捕获结合二代高通量测序技术,对检测者21基因Panel(BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP53,PTEN,STK11,CDH1,ATM,BARD1,MLH1,MRE11A,MSH2,MSH6,MUTYH,NBN,PMS1,PMS2,RAD50及RAD51C)外显子及邻近±10bp内含子区变异(包括点突变,20bp以内缺失插入突变)进行分析。若发现基因突变,通过Sanger测序或QPCR进行验证。4.检测结果明确后再次进行遗传咨询,告知患者结果的意义,临床管理措施及亲属可能存在的风险。5.统计上皮性卵巢癌患者的临床特征,基因突变的情况;6.将携带致病性突变的上皮性卵巢癌患者作为突变组,无突变的作为对照组,分析突变组与对照组发病年龄、肿瘤标志物水平、病理类型及癌变位置之间的差异。结果:1.研究对象最终纳入84例,发病年龄范围为34-74岁,平均年龄为53岁。其中高级别浆液性卵巢癌患者74人(88.1%),低级别浆液性卵巢癌患者2人(2.38%),黏液性癌3人(3.57%),子宫内膜样癌1人(1.19%),透明细胞癌2人(2.38%),其他类型肿瘤2人(2.38%)。肿瘤期别上,Ⅰ期卵巢癌10人(11.90%),Ⅱ期卵巢癌7人(8.33%),Ⅲ期卵巢癌50人(59.52%),Ⅳ期卵巢癌12人(14.29%),缺失5人(5.95%)。2.84例上皮性卵巢癌患者中,28.57%携带已知致病突变,11.9%携带疑似致病突变,25%携带意义未明突变,34.53%诊断为良性突变。3.携带BRCA1/2已知致病突变占总纳入人数的25%,携带BRCA1/2疑似致病突变的患者占9.52%。除BRCA1/2外,另各有1.19%患者携带ATM已知致病突变、BRIP1已知致病突变、BRIP1疑似致病突变、MSH6已知致病突变及STK11疑似致病突变。4.除致病性突变外,另有21名患者检测出意义未明突变,涉及到15种基因(BRCA1、BRCA2、ATM、NBN、BARD1、BRIP1、CDH1、MSH2、MLH1、MSH6、MUTYH、PALB2、PMS1、PMS2及RAD50)。5.使用单样本K-S检验突变组与对照组年龄正态性,突变组年龄为非正态分布,使用非参数两独立样本K-S检验中的Mann-Whitney U秩和检验,检验结果显示,两组年龄无显著性差异(P=0.680)。6.使用单样本K-S检验CA125和HE4正态性,均为非正态分布数据,使用非参数两独立样本K-S检验中的Mann-Whitney U秩和检验,检验结果显示,突变组与对照组的CA125和HE4均无显著性差异(P=0.120,P=0.961)。7.使用非参数检验多组独立样本K-S检验的Kruskal-Wallis H检验,不同突变基因之间CA125和HE4无显著性差异(P=0.776,P=0.151)。8.检验突变组与对照组癌变位置和病理类型的差异,使用非参数检验两组独立样本K-S检验的Mann-Whitney U检验,突变组与对照组的癌变位置和病理类型均无显著性差异(P=0.101,P=0.653)。结论:1.上皮性卵巢癌患者中致病性突变流行率高达40.47%,无论有无家族史,所有的上皮性卵巢癌患者均应行基因检测。2.携带BRCA1/2致病性突变的流行率达34.52%,除BRCA1/2外,还有至少4种基因会增加卵巢癌发病风险,对卵巢癌患者仅行BRCA1/2突变检测,会出现突变漏诊的情况,故对卵巢癌患者应行多基因检测。3.上皮性卵巢癌患者有无基因突变与发病年龄、CA125、HE4水平、癌变位置及病理类型均无明显相关性,无法通过上述指标预测携带基因突变的风险。4.上皮性卵巢癌患者的不同基因突变类型与CA125、HE4水平无明显相关性。