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目的探讨中国汉人中内皮型一氧化氮合酶(endothelialNOsynthase，eNOS)基因多态性是否与COPD肺动脉高压的发生有关及可能的机制。方法本研究以病例对照的研究方法对50例COPD肺动脉高压者(男31例，女19例，年龄40-80岁，平均年龄68.60±9.86岁)及50例正常对照(男29例，女21例，年龄63-72岁，平均年龄66.90±2.74岁)的临床表型特征进行了研究。通过特异性聚合酶链反应(PCR)，分析了eNOS基因G894T多态性与COPD肺动脉高压的关系。结果COPD肺动脉高压组GT、TT基因型频率及T等位基因频率均显著高于正常对照组，有显著性差异(P＜0.01)；COPD肺动脉高压组GT+TT基因型空腹血清Nox[(47.51±7.85)μmol/L]、Nox/ET，[(0.510±.20)]明显低于GG基因型[(59.50±24.23)μmol/L，(1.43±0.64)]者，而GT+TT基因型ET[(104.25±38.22pg/ml)]水平明显高与GG基因型[(50.01±26.23pg/ml)]；COPD患者GG基因型者肺动脉压[(46.77±9.86)mmHg]明显低于GT+TT基因型者[(57.46±14.86)mmHg]。提示eNOS基因变异损害了COPD患者的血管内皮功能，在缺氧的条件下促进了肺动脉高压的发生。GT+TT基因型者右室游离壁厚(RVW)[(4.325±1.06)mm]明显高与GG基因型者[(3.84±0.56)mm]，T等位基因更易损伤右室功能。COPD患者GG基因型者与GT+TT基因型者相比较其它心脏结构无差异(P＜0.05)。所有COPD患者二尖瓣E/A比值均1，而FS％、EF％均正常，表明COPD肺动脉高压患者存在左室舒张功能障碍，而收缩功能正常。Logistiic回归分析显示，eNOS基因G894T多态性的T等位基因[p=0.00，OR=17.24，95％CI=(4.19-72.48)]；NO[p=0.008，OR=0.970，95％CI=(0.948-0.992)]；吸烟[p=0.00OR=9.454，95％CI=(2.941-30.375)]与COPD肺动脉高血压明显相关。结论eNOS基因的突变可能导致eNOS的mRNA表达减少或错义，而使血管局部eNOS活性及含量下降，导致NO合成减少，最终使内皮功能失调，在缺氧状态下促进肺动脉高压的发生与发展。eNOS基因可能是COPD肺动脉高压的侯选基因。