“共建共享、全民健康”是建设“健康中国”的战略主题。当前我国十分重视医疗保障体系的完善和发展,与此同时,罕见病的医疗保障问题也得到了国家层面的关注。通过文献研究回顾梳理罕见病的定义,以提高对罕见病的认知程度;通过国际文献研究,了解发达国家和地区,例如美国、欧盟等,罕见病医疗保障现状以及罕见病的预防、诊断和治疗效果状况,总结提炼案例国家的优点和亮点以及他们在罕见病医疗保障工作中存在的问题;通过国内文献资料梳理,了解先进省市在罕见病医疗保障制度方面的探索和实践,梳理总结先进省市的优秀成果;通过对发达国家和地区罕见病医疗保障制度建立过程与内容以及我国现行的罕见病医疗保障制度的基本状况进行分析比较,识别我国罕见病医疗保障制度存在的问题和不足;在上述研究结果基础上,对相关体制机制提出合理化建议,为我国相关制度的完善提供依据。其中关于罕见病医疗保障制度的研究主要通过制度体系、供给体系、筹资体系、监督管理体系四方面完成。对发达国家和地区罕见病医疗保障制度做出详细介绍和说明,通过分析对比,发现我国罕见病医疗保障制度还不够完善,与其它国家,例如美国、欧盟等还存在一定差距,在基本医保保障制度、医疗救助制度、社会组织与慈善团体帮扶制度等方面还有待后续完善提高。因此,在文章最后提出相关经验总结,并对我国罕见病医疗保障制度的完善提出预期展望。图3幅;表2个;参50篇。