叶色突变体多是由控制叶绿素合成和叶绿体发育的基因沉默或失活而形成的,直接或间接影响叶绿素的合成和降解,可以导致叶片颜色的变化。本研究采用正向遗传学方法,对一个黄瓜（Cucumis sativus L.）白化突变体albino cotyledons（al）,进行表型鉴定、基因定位和基因功能分析等研究。研究结果表明:1.黄瓜al突变体与已报道的黄瓜叶色突变体不同。该突变体种子萌发后,出土子叶颜色呈浅黄,之后逐渐完全白化。子叶期可以正常生长,在进入真叶期前死亡。对该突变体进行光合色素含量测定,叶绿体结构观察及光合参数的测定,发现突变体中的叶绿素a、叶绿素b含量均极显著低于野生型植株且子叶叶肉细胞中几乎不能观察到叶绿体,净光合速率极显著低于野生型几乎接近于零,导致光合作用受到影响不能维持其正常生长;2.对al突变体提供糖原培养,发现突变体在该培养基上可维持生长。分别对不提供糖原、提供糖原突变体的还原糖及可溶性糖含量进行测定发现,在标准糖含量培养条件下,黄瓜野生型（WT）的子叶和真叶中还原糖和可溶性糖含量极显著低于al突变体,其原因待进一步研究;3.对al突变体进行遗传分析发现该表型符合孟德尔单基因控制的遗传规律,表明白化性状是由一对隐性核基因控制的质量性状。通过BSA混池、分子标记定位及基因组重测序等方法,最终将al基因定位于黄瓜第7号染色体上约66 kb区间内,该区间内存在10个基因,由基因预测功能注释分析发现只有基因Csa7G071680与叶绿体相关,推测Csa7G071680可能是控制白化性状的候选基因,并将其命名为Cs TIC21。克隆野生型与突变体中Cs TIC21基因编码区序列并比对发现,在候选基因的第四个外显子中存在一个单核苷酸突变（G-T）,导致编码氨基酸由甘氨酸变成了色氨酸;4.通过VIGS技术研究分析候选基因Cs TIC21的功能,在烟草中对该候选基因的同源基因Nt TIC21进行沉默,结果显示沉默植株新叶相对于野生型发生黄化,推测候选基因Cs TIC21与al突变体叶绿素合成、叶绿体发育相关。这些发现有助于进一步阐明影响黄瓜叶绿体发育的调控机制,同时对于研究光合作用机理、遗传育种等具有重要意义。