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目的利用产前系统超声检查胎儿结构畸形,探讨其在诊断胎儿结构畸形中的价值、疾病分布特点和漏诊原因;探讨中晚孕期胎儿结构畸形、超声软指标与胎儿染色体异常间的关系;早孕期利用超声标准切面筛查胎儿结构畸形,并联合母血清生化指标筛查胎儿染色体异常,提高两者的检出率,使产前筛查从中晚孕提前到早孕期,以解决临床中胎儿结构畸形和染色体异常筛查时间晚、检出率低和有创性等问题。方法1、对2010年1月~2014年6月到唐山市妇幼保健院进行产前筛查的266803例孕妇行超声系统筛查,利用超声多种方法、多个切面对胎儿进行全面的检查,记录超声发现的胎儿结构畸形时的孕周、疾病种类和数量,并按解剖系统分类。随访漏诊病例,并对其原因进行分析。2、对中晚孕期产前超声检出胎儿结构畸形或超声软指标的1376例孕妇行羊水或脐血穿刺,检查胎儿染色体核型。记录染色体异常的种类、数量和检出率,分析胎儿结构畸形和超声软指标与染色体异常间的关系。3、对早孕期6000例孕妇行超声筛查及与母血清生化指标联合筛查胎儿结构畸形和染色体异常。对高风险的孕妇行羊水穿刺,检查染色体核型。记录胎儿结构畸形和染色体异常的种类、数量及检出率。计算早孕期超声筛查胎儿结构畸形的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值。分析超声软指标与胎儿心脏畸形间的关系。结果1、本组共检出胎儿结构畸形3101例(4171处畸形),检出率为11.62‰。按系统解剖排列前5位依次是循环系统、神经系统、颜面部、泌尿系统及呼吸系统畸形等。按病种排列前5位依次为唇腭裂、室间隔缺损、肾积水、脊柱裂、心内膜垫缺损等。随访超声漏诊856例,漏诊率3.21‰。前5位依次为多/少指(趾)、耳畸形、尿道下裂、足异常、室间隔缺损。2、1376例染色体标本中检出染色体异常核型66例,染色体异常率为4.72%。超声筛查染色体异常灵敏度为60.61%、特异度为76.64%,阳性预测值为11.56%,。超声筛查阳性者其染色体异常发生率比超声筛查阴性者高(前者40/346、11.56%,后者26/1030,2.82%);超声指标异常发生染色体异常的阳性预测值由高到低依次为:胎儿多发结构畸形25.4%>多发超声软指标11.9%>单发结构畸形10.3%>单发超声软指标7.0%。超声发现颈部水囊瘤、心脏畸形、肢体异常、皮肤水肿、胸腔积液和手指重叠等畸形发生染色体异常的风险高。3、6000例孕妇联合筛查共筛查出326例高风险的孕妇,检出染色体异常22例,其中21-三体综合征10例、18-三体综合征3例、Turner综合征5例、13-三体综合征1例及其他染色体结构异常3例。21-三体综合征的检出率为89.9%,假阳性率为5.3%。超声软指标中颈项透明层在染色体异常病例中明显增厚。早孕期超声筛查检出胎儿严重结构畸形42例,其敏感性为54.4%,特异性为99.9%,阳性预测值为81.2%,阴性预测值为99.6%。NT、三尖瓣反流及脐静脉a峰倒置在心脏畸形中发生率明显增高。结论1、产前系统超声在检查胎儿结构畸形中具有较高的检出率,是诊断胎儿结构畸形不可缺少的手段。胎儿结构畸形的分布有一定的规律。多/并指(趾)、耳畸形、尿道下裂等畸形超声检查漏诊率高。2、中晚孕期利用超声结构畸形、超声软指标筛查染色体异常是提高染色体异常检出率的有效措施。当存在胎儿多发结构畸形、多发超声软指标和几种特殊的结构畸形时,应进行染色体异常检查。3、早孕期超声软指标联合母血清学指标是提高染色体异常检出率的有效措施。4、早孕期产前超声筛查是检查胎儿严重结构畸形的有效手段,但要结合中晚孕期超声筛查。超声软指标颈项透明层、三尖瓣反流和脐静脉a峰倒置是预测心脏畸形较敏感的指标。