目的探讨产前超声在筛查染色体非整倍体异常（21-三体、18-三体、13-三体、45，X）胎儿中的价值。方法分别对在我院门诊行羊水或脐血细胞染色体核型分析确诊为21-三体、18-三体、13-三体、45，X胎儿的产前系统超声表现进行回顾性分析，比较染色体非整倍体异常胎儿不同的超声改变；分析NF厚度在筛查21-三体综合征中的作用、18-三体综合征的典型超声表现、13-三体综合征及45，X超声特征性声像图改变。结果（1）经产前超声检查发现14例NF增厚的胎儿，其中4例检出21-三体综合征，检出率28.57%，60例胎儿发现其他超声异常，其中，3例检出21-三体综合征，检出率5.00%，在中孕期，NF增厚对21-三体综合征的检出明显高于其他超声异常对21-三体综合征的检出（P=0.01）。（2）14例确诊的18-三体综合征胎儿典型的超声表现包括：心脏畸形、手足异常、头颅异常、脉络丛囊肿等。（3）对5例13-三体综合征胎儿行产前超声系统检查，均可发现2种及以上超声异常改变。其中，心脏畸形最多见，共3例，占60%，其他畸形包括前脑无裂畸形、颜面部畸形、多指畸形等。（4）45，X大多具有典型的超声异常表现，其中，颈部淋巴水囊瘤是其最主要、最具特征性的超声异常表现。结论非侵入性的产前超声检查对于发现染色体非整倍体异常胎儿所伴有的畸形和异常具有重要的临床价值。