【摘 要】
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目的探讨孤独症谱系障碍（ASD）患儿血浆酰基肉碱特征及其临床表型的关联性。方法ASD组患儿为2014-2019年就诊于广州市妇女儿童医疗中心神经/心理门诊的患儿,符合以下纳入标准:DSM-5、ADI-R及ADOS,年龄介于1～14岁。ASD组:根据发育商（DQ）或智商（IQ）得分高低分为高功能组（≥70分）和低功能组（<70分）;根据孤独症评定量表得分高低分为重度组和轻中度组;根据有无倒退现象分为
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目的探讨孤独症谱系障碍（ASD）患儿血浆酰基肉碱特征及其临床表型的关联性。方法ASD组患儿为2014-2019年就诊于广州市妇女儿童医疗中心神经/心理门诊的患儿,符合以下纳入标准:DSM-5、ADI-R及ADOS,年龄介于1～14岁。ASD组:根据发育商（DQ）或智商（IQ）得分高低分为高功能组（≥70分）和低功能组（<70分）;根据孤独症评定量表得分高低分为重度组和轻中度组;根据有无倒退现象分为倒退组和无倒退组。纳入与ASD组年龄和性别相匹配的正常健康儿童为对照组。两组儿童禁食5-10小时后采血,用HPLC-MS/MS法测定34种血浆酰基肉碱含量。结果704名ASD儿童及104名对照组儿童纳入本研究,接受血浆酰基肉碱的检测。两组之间34种酰基肉碱均存在显著差异,其中13种酰基肉碱（38.24%）在ASD组患儿当中显著升高,包括游离肉碱（C0）、短链酰基肉碱（C4、C5、C5-OH）、中链酰基肉碱（C6、C6:1、C8、C8-OH、C10:1）和长链酰基肉碱（C16、C16:1、C18、C18:1）。21种酰基肉碱（61.76%）在ASD患儿中显著降低,包括短链酰基肉碱（C2、C3、C4-OH、C5:1、C5DC）、中链酰基肉碱（C6DC、C10、C10:2、C10-OH、C12、C12:1、C12-OH）和长链酰基肉碱（C14、C14:1、C14:2、C14-OH、C16:1-OH、C16-OH、C18:2、C18:1-OH、C18-OH）。低功能组血浆中1种短链酰基肉碱（C5:1）、6种中链酰基肉碱（C6:1、C8-OH、C10、C10-OH、C12:1、C12-OH）和3种长链酰基肉碱（C14:1、C14:2、C16:1）水平明显低于高功能组。在ASD疾病严重程度方面,重度组C5水平明显低于轻中度组（p=0.011）。有倒退组C6DC水平较无倒退组显著降低（p=0.001）。结论ASD患儿具有独特的血浆酰基肉碱谱,C5水平下降可能是ASD疾病严重程度相关指标,而C6DC下降可能是ASD存在倒退现象的相关标志。低功能ASD儿童相关短、中及长链血浆酰基肉碱水平可能皆偏低。
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