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目的探讨青海地区藏族人群CYP2E1基因多态性和环境因素的交互作用以及与原发性肝癌的关系。为相对隔离民族群体免疫遗传学基因多态提供可靠依据，为进一步开展藏族人群PHC易感基因的深入研究及发生机制奠定基础。方法采用病例对照研究方法，随机选择青海地区藏族病例组95例,对照组98例为研究对象,采集全血,分离血清及单个核细胞,血清标本作基因分型、肝功能、甲胎蛋白（AFP）、肝炎病毒检测。从样本单个核细胞中抽提基因组DNA，保存备用;应用聚合酶链反应(PCR)、变性高效液相色谱分析(DHPLC)方法检测CYP2E1基因多态性及多态性位点在藏族肝细胞癌患者和健康藏族人群中的分布频率;制定原发性肝癌相关危险因素调查表，询问饮酒史、吸烟史、饮食习惯、家族史等肝癌相关危险因素；以χ2检验确定原发性肝癌组与对照组之间位点基因型频数分布的差异。以比值比(OR)及其95%可信区间(CI)表示相对危险度。以P值＜0.05表示差异有统计学意义,用非条件logistic同归模型分析分析来进行两个分类变量的同质性检验。结果1.青海地区藏族人群中CYP2E1基因5′-端位点3种基因型c1/c1、c1/c2、c2/c2在病例组和对照组中分布频率分别为84.2％、15.8％、0.0％，及86.6％、13.4％、0.0％，两组差异无统计学意义(P＞0．05);2.携带野生纯合子c1/c1基因型个体罹患PHC的风险是c1/c2基因型的5．33倍(95％CI：0．413—15．517)，但差异无统计学意义(P＞0．05);3.经logistic逐步回归分析结果显示，吸烟OR3.808(95％CI：1.742-8.321);、家族肝炎病史OR14.195(95％CI：4.304-46.809)及家族肝癌史OR5.851(95％CI：1.972-17.360)是青海地区藏族发生原发性肝癌的重要危险因素。结论:1.CYP2E1基因与青海地区藏族肝癌发生可能无关;2.CYP2E1基因多态性与吸烟、直系亲属肝癌家族史、直系亲属肝炎病史之间在肝细胞癌发生中存在交互作用，能增加罹患原发性肝癌的风险。