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目的：研究原发性眼附属器结外边缘区黏膜相关淋巴组织淋巴瘤(extranodal marginal zone lyphoma of mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma, MALT lymphoma)中三个目前文献报道突变频率较高的MALT淋巴瘤相关的基因改变,即：MALT1、Bcl-2、Bcl-6;探讨原发性眼附属器MALT淋巴瘤预后的影响因素,对其遗传学异常与预后的关系进行初步探讨。方法：(1)在武汉大学人民医院病理科收集原诊断为原发性眼附属器MALT淋巴瘤的病例共27例,对HE切片重新进行组织学评价；利用免疫组织化学染色法对上述原发性眼附属器MALT淋巴瘤进行淋巴瘤标记物女(?)CD20,CD3、CD5、CD23、CD10、 Bcl-6、CyclinD1及Ki67、Bcl-2、mum-1(?)(?)P53的检测；结合这些病例的临床特点、形态学改变和免疫表型进行最终诊断。(2)利用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization, FISH)方法,同时检测了MALT淋巴瘤三个突变频率较高的基因变化：MALT1基因、Bcl-2基因、Bcl-6基因。(3)通过对眼附属器MALT淋巴瘤病例的临床资料进行分析,总结患者年龄、性别、病变部位、临床分期、治疗方法、遗传学改变等方面的特征,对疾病的预后进行分析。结果：(1)组织形态学：细胞小至中等大小,典型者有淡染胞质,可伴有多少不等的浆样细胞分化和反应性炎症细胞;肿瘤细胞弥漫性生长,可伴有残存的淋巴滤泡,肿瘤细胞侵入形成“滤泡植入”；免疫表型：肿瘤细胞表达B细胞标记物如CD20,不表达T细胞标记物如CD3和其小B细胞淋巴瘤标记物CD5、CD23、CD10、Bcl-6、CyclinD1等,Ki67标记指数低；另外常表达Bcl-2,无mum-1和P53表达。结合临床特点、组织形态学特点及免疫表型特点,这27例均符合原发性眼附属器MALT淋巴瘤的诊断。(2)荧光原位杂交(FISH):①MALT1基因：此基因位于18号染色体上,出现异位或扩增,提示t(14；18)(q32；q21)或t(11；18)(q21；q21)或+18；②Bcl-2基因：位于18号染色体,出现扩增,提示+18；③Bcl-6：此基因位于3号染色体上,出现扩增,提示+3。27例病例中MALT1基因出现扩增率为14.8%；MALT1基因异位重排率为22.2%；Bcl-2基因出现扩增率为11.1%；Bcl-6基因出现扩增率为33.3%。(3)中位随访46个月。原发性眼附属器MALT型淋巴瘤的3年总生存率和无进展生存率分别为100%和88.9%。无进展生存率与年龄(P=1.000)、性别(P=0.545)、发病部位(P=0.596)、MALT1基因的改变(P=1.000)、Bcl-6基因的改变(P=1.000)、Bcl-2基因的改变(P=0.308)、手术方式(P=1.000)等诸多因素无相关性,而与术后治疗情况相关(P=0.003)。结论：(1)原发性眼附属器MALT淋巴瘤存在三种基因(MALT1、Bcl-2、Bcl-6)的遗传学异常。(2)原发性眼附属器MALT淋巴瘤中MALT1改变、Bcl-2基因改变、Bcl-6基因改变与预后均无相关性。(3)原发性眼附属器MALT淋巴瘤可取得较好的治疗效果,单纯手术切除易复发,放疗是标准治疗手段。