藏猪俗称“藏雪豚”，是生活在青藏高原的本地家养动物之一。由于青藏高原地理位置险峻，自然环境极端，比如低氧、强紫外线辐射和气温低等，藏猪为了适应这种环境生存和生产，已经形成了许多的特性如：适应低氧环境，抗紫外线辐射，抗病性，反应灵敏等。藏猪这些特性引起了越来越多科研工作人员的兴趣，目前已经有一些文章报道了藏猪高原适应性的分子遗传机理。但由于青藏高原地域辽阔，不同地域的藏猪进化历史略有不同，且藏猪高原适应性的遗传机理复杂，藏猪高原适应性的分子机理还需要更为深入的研究。本研究使用高密度SNP基因芯片对来自5个藏区和28个低原地区群体的共593头猪进行基因分型。同时我们整合了来自Dryad网站的6个中西方猪种共85头猪的60k基因芯片分型数据。通过一系列的遗传统计分析工具和基因组学方法，我们发现5个藏猪群体在进化和地理位置上有明显的分化，将其分为西藏藏猪（TT），甘肃藏猪（GST）和四川云南藏猪（SCYN）三个群体。通过使用基于种群分化系数FST的LSBL分析方法，应用0.5%的LSBL分布临界阈值，我们分别鉴定到207个藏猪群体特有的和共享的高原适应性正向选择候选位点。相对应地，在甘肃藏猪、西藏藏猪和四川云南藏猪中分别检测到98，98和96个特异候选基因。其中，C9ORF3，GRIN2B和GRID1基因分别为甘肃藏猪，西藏藏猪和四川云南藏猪群体的最强正向选择基因。通过GO和KEGG分析发现，这些候选基因涉及到的生物学功能包括外界刺激的警觉，低密度脂蛋白颗粒集合，心脏肌肉组织的形态发生，烟碱依赖途径，硫代谢和DNA修复等。同时我们鉴别到89个共享的候选基因，其中PLA2G12A和RGCC为最强选择基因。这些共享候选基因生物学功能包括：防御应答调控、脂肪酸代谢、血管生成、DNA合成过程、细胞凋亡、上皮间叶细胞转换、乙醛酸盐和二羧酸根阴离子代谢、黑素瘤和脂肪代谢和消化等。检测到的基因在藏猪高原适应性的研究中首次报道，其功能主要与高原动物的耐低氧、抗病、抗辐射和反应敏捷等相关。为今后进一步研究藏猪的高原适应性遗传机理奠定了基础。60K芯片的标记密度相对于猪的全基因组来讲，显得偏低，一些基因可能会被忽略掉。基于此，本研究同时选取了在藏人中已被反复鉴定为携带高原适应性突变的低氧诱导通道中的候选基因EGLN1和EPAS1，同时在牦牛中最强最显著的正向选择候选基因ADAM17。这些基因在藏猪群体中是否也受到选择。由于目前60K芯片的SNPs在这三个基因区域周围没有分布或少有分布，我们在这三个基因区域平均每5kb就选择一个SNP，共选取了56个SNPs进行基因分型。我们对84个高原猪个体和240个低原猪个体进行上述SNPs的分型，并对分型结果采用LSBL统计方法进行分析。结果显示，在EGLN1和ADAM17基因区域没有检测到信号，而在EPAS1基因区域内的22个SNPs中检测到两个SNP超过临界值，这两个SNPs在藏猪和低原猪中显示出了不同的变异模式。所以，EPAS1基因在藏猪群体中也受到选择，并在适应高原环境上发挥作用。综上所述，本研究发现在不同地区的藏猪不仅具有不同的高原适应性正向选择位点，而且拥有共同的选择位点。同时，藏猪的高原适应性遗传机理与高原其他动物及藏人有所不同。本研究为藏猪高原适应性的遗传机理解析提供了一些新的分子证据。藏猪作为人类的一种重要模式动物，本研究也为研究人类疾病（如呼吸衰竭，精神疾病等）提供了进一步的分子理论基础。