论文部分内容阅读
目的:探讨TSPAN8基因rs1051334、rs2270587位点单核苷酸多态性与广西扶绥县肝癌高发区肝癌家系遗传易感性的关系。方法:采用病例-对照研究方法,收集广西扶绥县肝癌高发地区20个肝癌高发家系(共79例,其中肝癌患者20例及直系亲属59例)及10个正常对照家系(共40例)作为研究对象,运用飞行时间质谱分析技术(MALDI-TOF)检测TSPAN8基因rs1051334、rs2270587位点基因型。运用SPSS 17.0软件对数据进行统计分析。所有统计学分析结果采用双侧概率检验,以P<0.05为差异具有统计学意义。根据Hardy-Weinberg遗传平衡定律检测各组人群基因型吻合度。使用χ~2检验计算各组人群等位基因型分布差异。并应用非条件Logistic回归模型分析该基因候选位点基因型多态性与肝癌家系遗传易感性的关系。结果:1.(1)肝癌高发家系组人群TSPAN8基因rs1051334位点携带TT、TG、GG3种基因型,其分布频率分别是55.7%、34.2%、10.1%;对照家系组人群TSPAN8基因rs1051334位点携带TT、TG、GG3种基因型,其分布频率分别是62.2%、35.1%、2.7%。两组各基因型实际值与期望值吻合度好(P>0.05)。(2)肝癌高发家系组人群TSPAN8基因rs2270587位点携带CC、CT、TT3种基因型,其分布频率分别是67.1%、31.6%、1.3%;对照家系组人群TSPAN8基因rs2270587位点携带CC、CT、TT3种基因型,其频率分别是50.0%、45.0%、5.0%。两组各基因型实际值与期望值吻合度好(P>0.05)。2.(1)肝癌高发家系患者组、肝癌高发家系非患者组及正常对照家系组人群TSPAN8基因rs1051334位点T等位基因频率分别为72.5%、72.9%和79.7%,G等位基因频率分别为27.5%、27.1%、20.3%。肝癌高发家系患者组与非患者组等位基因频率分布无显著差异(χ~2=0.002,P=0.963),肝癌高发家系患者组与正常对照家系组等位基因频率分布无显著差异(χ~2=0.771,P=0.380)。在肝癌高发家系非患者组人群中,携带GT基因型的个体发生HCC的风险是携带TT基因型个体的1.15倍(95%CI为0.32~4.13);携带GG基因型的个体发生HCC的风险是携带TT基因型个体的0.62倍(95%CI为0.08~4.87)。在正常对照家系组人群中,携带GT基因型的个体发生HCC的风险是携带TT基因型个体的2.82倍(95%CI为0.52~15.27),携带GG基因型的个体发生HCC的风险是携带TT基因型个体的3.61倍(95%CI为0.21~63.44),但差异均无统计学意义(P>0.05)。(2)肝癌高发家系患者组、非患者组及正常对照家系组人群TSPAN8基因rs2270587位点C等位基因频率分别为90.0%、80.5%和72.5%,T等位基因频率分别为10.0%、19.5%、27.5%。肝癌高发家系患者组与非患者组等位基因频率分布无显著差异(χ~2=1.899,P=0.168),肝癌高发家系患者组与正常对照家系组等位基因频率分布有显著差异(χ~2=4.812,P=0.028),正常对照家系组人群携带T等位基因型的个体发生HCC的风险是携带C等位基因型个体的0.29倍(95%CI为0.09~0.92)。在肝癌家系非患者组人群中,携带CT基因型的个体发生HCC的风险是携带CC基因型个体的0.42倍(95%CI为0.11~1.66),但未见显著差异(P>0.05),携带TT基因型的个体发生肝癌的风险无法计算出来。在正常对照家系组人群中,携带CT基因型的个体发生HCC的风险是携带CC基因型个体的0.34倍(95%CI为0.07~1.59),但未见显著差异(P>0.05),携带TT基因型的个体发生肝癌的风险无法计算。结论:1.在广西扶绥县人群中,TSPAN8基因rs1051334位点、rs2270587位点各基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;2.TSPAN8基因rs1051334位点单核苷酸多态性与广西扶绥县人群肝癌家系的遗传易感性无明显相关性;3.TSPAN8基因rs2270587位点单核苷酸多态性与广西扶绥县人群肝癌家系的遗传易感性有相关性,rs2270587位点T等位基因为广西扶绥县人群HCC发生的保护因素。