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目的本次研究采用整群病例对照研究方法，选择已确诊的壹期尘肺患者作为病例组，同时选择与病例组在民族、性别、接尘性质和工种上相同，且年龄和累积接尘时间相近的工人为对照组，探讨EGF基因3个位点基因型与尘肺易感性的关系，筛检出可以作为粉尘作业高危人群易感标志物的表皮生长因子基因。方法选择2265名接触矽尘的工人和2568名接触煤工粉尘的工人为研究对象，以确诊的228例尘肺病患者为病例组，均是汉族男性，在这之中的患者有116例壹期矽肺和112例壹期煤工尘肺。从以上研究对象中选择与病例组性别及民族相同、同一工作车间或相同采掘工作面工作、年龄及累积接尘时间相近的非尘肺病接尘工人279例为对照组，排出患有其他胶原系统疾病。受检者知情同意后，取1.5ml静脉血，加入EDTA抗凝，-20℃保存，用于提取DNA模板。盐析法提取DNA，采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）的方法检测EGF3个多态位点（G-61A、R431K和D784V）的基因型，通过χ2检验检测两组研究样本的基因型与等位基因的分布是否存在差异。检验水准为0.05。结果1一般情况本次研究病例组发病的平均年龄为55.3±8.0岁，平均累积接尘时间为29.4±6.5年；对照组平均年龄为55.0±7.1岁，平均累积接尘时间为30.1±5.4年。矽肺组发病的平均年龄为58.9±7.9岁，平均累积接尘时间为28.9±6.3年；其对照平均年龄为57.2±7.5岁，平均累积接尘时间为29.7±5.8年。煤工尘肺组发病的平均年龄为51.5±6.4岁，平均累积接尘时间为29.8±6.7年；其对照平均年龄为52.4±1.9岁，平均累积接尘时间为30.6±4.7年。各病例组与其相应的对照组比较，平均（发病）年龄、平均累积接尘时间以及吸烟率、吸烟指数差异均无统计学意义（P＞0.05）。2G-61A位点GG、GA及AA基因型频率病例组为51.3%、35.5%和13.2%，对照组为36.6%、45.2%和18.2%，经统计学检验，差异有统计学意义（P＜0.05）；病例组和对照组G等位基因频率为69.1%和59.1%，A等位基因频率为30.9%和40.9%，差异有统计学意义（P＜0.05）。矽肺组GG、GA和AA基因型频率为50.8%、34.5%和14.7%，对照组为35.6%、44.3%和20.1%，差异有统计学意义（P＜0.05）；矽肺病例组及其对照组G等位基因频率为68.1%和57.7%，A等位基因频率为31.9%和42.3%，差异有统计学意义（P＜0.05）。煤工尘肺组GG、GA和AA基因型频率为51.8%、36.6%和11.6%，对照组为37.6%、46.2%和16.2%，差异无统计学意义（P＞0.05）；煤工尘肺组及其对照组G等位基因频率为70.1%和60.8%，A等位基因频率为29.9%和39.2%，差异有统计学意义（P＜0.05）。3D784V位点AA、AT及TT基因型频率在病例组为56.6%、36.8%和6.6%，对照组为65.6%、30.8%和3.6%，差异无统计学意义（P＞0.05）；病例组和对照组的A等位基因频率为75.0%和81.0%，T等位基因频率为25.0%和19.0%，差异有统计学意义（P＜0.05）。矽肺组AA、AT及TT基因型频率为58.6%、34.5%和6.9%，对照组为65.1%、31.5%、3.4%，差异无统计学意义（P＞0.05）；矽肺组及其对照组A等位基因频率为75.9%和80.9%，T等位基因频率为24.1%和19.1%，差异无统计学意义（P＞0.05）。煤工尘肺组AA、AT及TT基因型频率为54.4%、39.3%和6.3%，对照组为66.2%、30.0%和3.8%，差异无统计学意义（P＞0.05）；煤工尘肺组及其对照组A等位基因频率为74.1%和81.2%，T等位基因频率为25.9%和18.8%，差异也无统计学意义（P＞0.05）。4R431K位点GG、GA及AA基因型频率在病例组为55.7%、40.4%和3.9%，对照组为58.4%、37.3%和4.3%，差异无统计学意义（P＞0.05）；病例组和对照组的G等位基因频率为75.9%和77.1%，T等位基因频率为24.1%和22.9%，差异也无统计学意义（P＞0.05）。矽肺组的GG、GA及AA基因型频率为56.9%、39.7%和3.4%，对照为55.0%、39.6%和5.4%，差异无统计学意义（P＞0.05）；矽肺病例组及其对照组G等位基因频率为76.7%和74.8%，A等位基因频率为23.3%和25.2%，差异亦无统计学意义（P＞0.05）。煤工尘肺组GG、GA及AA基因型频率为54.4%、41.1%和4.5%，煤工尘肺对照为62.3%、34.6%和3.1%，差异无统计学意义（P＞0.05）；煤工尘肺病例组和对照组G等位基因频率为75.0%和79.6%，A等位基因频率为25.0%和20.4%，差异无统计学意义（P＞0.05）。结论1本次研究发现表皮生长因子基因G-61A位点的基因多态性与尘肺易感性存在关联，其中携带GG基因型的接尘工人患尘肺病的危险性相对增加。2本次研究未发现表皮生长因子基因D784V位点的各基因型与尘肺易感性存在关联，但发现该位点的等位基因与尘肺易感性存在关联，其中携带T等位基因的接尘工人患尘肺病的危险性相对增加。3本次研究未发现表皮生长因子基因R431K位点的基因多态性与尘肺易感性存在关联。