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中国地处东亚中心位置,是一个人口众多,五十多个民族群体集居的国家,研究中国不同民族群体的遗传多样性,不仅对全面了解中国各民族群体的遗传多样性和他们之间的相互关系都有重要意义,同时也可以为探讨东亚人群的起源及迁移路线提供一定的科学依据和线索。 本研究运用三种遗传多态位点,即常染色体STRs、Y染色体非重组区的双等位基因位点和mtDNAD-Loop高变区I序列多态,分别从父系遗传、母系遗传、双亲遗传三方面,对中国的8个民族群体(怒族、傈僳族、畲族、山东汉族、白族、纳西族、土族、撒拉族)进行了遗传多样性分析。从得到的各民族群体的遗传距离来看,三种遗传多态位点得到结果基本上是一致的,相对隔离的怒族和受奠基者效应影响的傈僳族与其余群体都有着较远的遗传距离;畲族由于地理位置和语言分类上与其余群体相距较远,因此与他们有着一定的遗传距离;白族与山东汉族间的三种遗传距离都很近,从而进一步证实了白族群体在形成过程中融入了大量的汉族基因流。通过对三对地理位置相邻群体间的遗传距离分析后,发现在父系社会中群体间的基因交流主要以妇女的流动为主,在这种基因交流中三种遗传多态的反应是不一样的,常染色体多态的反应要快一些,STRs的基因型和杂合度能很快地趋于相近;而mtDNA多态的变化就要慢一些,Y染色体多态的变化则更慢一些。从分析得到的系统发育树来看,三种遗传多态位点得到的结果不完全一致,mtDNA多态和常染色体STR多态的系统发育树基本一致,都显示一定的中国南北人群的聚类,支持南北人群存在差异的观点。同时从遗传距离分析和系统发育树都揭示怒族与傈僳族可能来源于古代氐羌族不同的支系。 由Y染色体上双等位基因组成的单倍型也提供许多信息,8个群体的单倍型与其它群体的单倍型的综合分析发现,东南亚人群的单倍型最多,