DNA双链断裂修复调控蛋白筛选及调控机制研究

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真核生物中,基因组脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,DNA)是其最重要的遗传物质。DNA被物理或化学因素影响后,可能产生损伤。DNA双链断裂这种损伤方式是造成后果最为严重的一种。如果DNA双链断裂没有被修复,细胞的基因组就无法维持稳定,直至引起细胞永久性的停止生长甚至直接导致细胞程序性死亡[1],也会导致染色质重排(chromosomal rearrangements),活化原癌基因或让抑癌基因失活[2]。应对DNA双链断裂,有一系列蛋白被激活,募集到DNA损伤的区域进行DNA双链断裂修复(DNA double-strand breaks repair,DSBR)。最近的研究热点集中在两种修复方式中,同源重组(homologous recombination,HR)和非同源末端连接(non-homologous end joining,NHEJ)。两种修复方式的选择与细胞周期相关,并被严密调控[3]。本文应用免疫共沉淀联合质谱分析的方法寻找DSB相关的新蛋白,找到了有参与此通路潜力的锌指MYM型包含蛋白4(Zinc Finger MYM-Type Containing 4,ZMYM4)并从免疫荧光,抗体种型转换,端粒等功能进行了验证。并进一步对ATM磷酸化,53BP1和RIF1的上下游关系进行探索。我们发现53BP1的被磷酸化的位点对于共济失调毛细血管扩张症突变蛋白(Ataxia telangiectasia mutated,ATM)的激活是必须的,且复制时间调节因子1(Replication Timing Regulatory Factor 1,RIF 1)被募集进入 DNA 双链断裂(double strand DNA break,DSB)复合物中,p53结合蛋白1(p53-bindingprotein1,53BP1)的磷酸化是相较ATM的激活更上游的事件。因为即使53BP1模拟了磷酸化状态依旧无法募集RIF1。这对于之后的研究有启发性作用。
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