人类区别于其它动物的最本质特征是其拥有其他动物所无法比拟的大脑容量及高级的认知能力。即使与其近亲—非人灵长类相比，人也拥有比非人灵长类大好几倍的脑容量和更为发达的认知能力。现在一般认为，人类大脑的形成是适应性选择(达尔文正选择)的结果。但是到目前为止，对人类起源过程中大脑容量增大及认知能力提高的遗传学机制却知之甚少。以前的研究表明，几个与大脑发育相关的蛋白质编码基因在人类起源中受到了正向选择。同时，也有证据表明人类大脑的进化也可能是基因表达调控变化的结果。因此寻找人与非人灵长类大脑表达基因的调控差异或许能够进一步为人与非人灵长类为何有如此巨大的差异提供分子生物学水平上的解释。　　 MicroRNA(miRNA)是一类在转录后水平调控基因表达的不编码蛋白质的小RNA(长度20-24个碱基)。通过调控靶基因的表达，miRNA参与了众多的生理过程。而很多大脑表达的miRNA的表达量在大脑发育过程中呈显著的变化，这表明miRNA参与了大脑的发育调控。由此可知，miRNA对其靶基因调控效率的改变很可能引起大脑发育调控的改变。　　 本文通过寻找大脑表达的保守microRNA及对其靶基因的预测，同时用比较基因组学的方法发现：有很多microRNA的靶基因3UTR的靶位点中存在人类特异突变位点。作者推测这些人类特异突变位点可能改变microRNA对其靶基因的表达调控效应，而调控效应的改变可能在进化过程中对认知能力的提高发挥重要作用。利用体外报告基因系统，作者发现有几个预测的靶基因是对应miRNA的真实靶基因。其中，miR-127的靶基因(SEMA3F)3UTR的靶位点中所含的一个人类特有的突变增强了miR-127对SEMA3F的调控效率。将该位点突变回复为黑猩猩的位点使得miR-127对SEMA3F的调控效率降低到黑猩猩的水平。这表明miR-127对SEMA3F的调控效率的改变确实是由该人类特异突变位点引起的。作者提供了人类特异突变位点能够引起miR-127对SEMA3F的调控效率的改变的体外证据，但是体内的调控模式是否如此尚需进一步的工作。　　 总之，本文通过体外试验表明，miRNA靶基因3UTR的序列变异具有功能效应，它有可能是人类中枢神经系统在起源和演化中发挥关键作用的重要遗传机制之一。