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目的:本研究针对部分肺腺癌患者资料作回顾性研究,分析患者一般临床资料、不同病理亚型与EGFR、KRAS基因突变情况的关系,分析一般临床资料与EGFR突变丰度的关系,为后续探索提供新的研究角度. 方法:收集河北医科大学第四医院2014年5月至2016年10月收治的可手术的肺腺癌患者共66例,临床分期分别为ⅠA~ⅢB期,应用二代测序技术(next-generation sequencing,NGS),检测其肺癌相关驱动基因突变状态. 将所得数据输入SPSS 21.0 统计分析软件,将性别、年龄、分期、吸烟史、基因突变类型、术后病理亚型分类、基因突变丰度等临床病理特征进行赋值;不同临床特征间的基因突变情况的分析采用四格表x2检验或者Fisher确切概率法;不同基因突变状态与肿瘤分期的分析,采用Wilcoxon秩和检验.以P≤0.05定为差异具有统计学意义. 结果: 1.临床病理特征与EGFR、KRAS基因突变的关系 1) EGFR基因突变在NSCLC患者中:女性患者突变率高于男性(P<0.05),差异有统计学意义;非吸烟者突变率高于吸烟者(P<0.05),差异有统计学意义;不同年龄患者间EGFR 基因突变率差异无统计学意义(P=0.770);EGFR 基因突变发生率在不同肿瘤分期间的差异无统计学意义(Z=-0.916,P=0.359). 2) KRAS基因突变在NSCLC患者中:女性患者突变率低于男性患者,但差异无统计学意义(P=0.412 );吸烟者突变率高于非吸烟者(P<0.05),差异有统计学意义;不同年龄患者间KRAS 基因突变率差异无统计学意义(P=0.125);KRAS基因突变发生率在不同肿瘤分期间的差异无统计学意义(Z=-0.220,P=0.826). 2.病理亚型与EGFR基因突变的关系 本研究中最常见的病理亚型为腺泡样为主型腺癌,其次为实体性为主型腺癌,再次为乳头状为主型腺癌,伏壁样生长为主型,浸润性粘液腺癌.腺泡样为主型腺癌具有最高的EGFR突变率,其次为乳头状为主型腺癌、伏壁样生长为主型腺癌、实体性为主型,浸润性粘液腺癌无EGFR突变.不同腺癌亚型间EGFR基因突变率,其差异有统计学意义(P<0.05). 3.临床特征与EGFR基因突变丰度之间的关系 以突变丰度20%作为cutoff值,不同性别(P=0.246)、年龄(P=0.453)、吸烟史(P=1.00)间患者EGFR基因突变丰度高低,差异无统计学意义;不同肿瘤分期间EGFR基因突变丰度高低,差异无统计学意义(Z=-0.500,P=0.617). 结论: 1. 在肺腺癌患者中,EGFR基因在女性、非吸烟者中更易发生突变;KRAS基因在有吸烟史患者中更易发生突变,男性患者KRAS基因突变率有高于女性的趋势;EGFR、KRAS基因突变状态与肿瘤分期无明显关联. 2. EGFR突变发生率与肺腺癌的不同病理亚型具有显著差异,在腺泡样为主型腺癌及乳头状为主型腺癌中发生频率较高,在浸润性黏液腺癌中发生率较低. 3. 在肺腺癌中,EGFR基因突变丰度高低与年龄、性别、吸烟史、肿瘤分期无明显关联.