目的：通过报道伴有甲状旁腺功能减退症的2例线粒体脑肌病-乳酸酸中毒-卒中样发作（MELAS）综合征患者，提高临床医生对本病的认识、诊断和治疗。　　方法：采用观察性研究的方法，收集2013年11月-2015年12月遵医附院儿一科住院的2例MELAS综合征患者，回顾性分析其临床表现、诊疗过程。　　结果：2例患者均为男性，学龄期发病，表现为反复惊厥、乳酸血症、卒中样发作，早期头颅影像学均表现为典型的基底节钙化，内分泌检测结果提示甲状旁腺素低下，但钙磷代谢无异常。随后，两例患者都出现枕部皮质病变。基因分析显示2例患者均为mtDN3243A＞G突变。2例患者均予以左卡尼丁、精氨酸、辅酶Q10及B族维生素等治疗后病情缓解。　　结论：MELAS综合征患者常常合并内分泌异常，我们应重视MELAS综合征患者内分泌激素异常。本2例患者以甲状旁腺功能减退症为首发症状，故儿童甲状旁腺功能低下者，即使缺乏神经肌肉系统表现，也应警惕线粒体疾病的可能性。