膀胱癌为人类第五大最常见的恶性肿瘤疾病,在男性泌尿生殖系统肿瘤中,其发病率及死亡率均占首位。膀胱癌主要特点是多病灶性及复发率高,70%以上的浅表移行细胞癌在初次局部治疗后常在一年内复发,再次治疗后亦可复发,所以膀胱癌患者治疗后需要长时间监测复发。现阶段,膀胱癌患者的诊断及随访主要依靠膀胱镜检查及尿脱落细胞学检查,但因其有创伤性及敏感性低,用于诊断膀胱癌及监测复发并不理想。尿脱落细胞荧光原位杂交技术正在被广泛使用,可以代替膀胱镜及细胞学检查,具有无创伤,敏感性高及特异性强等优点。膀胱癌有特征性的染色体结构及数目的变异,常见的染色体异常发生在3、7、17号染色体数目的异常及9号染色体的部分缺失。目前在欧美等国家,非创伤性、非痛苦性的FISH技术已成为临床检测膀胱癌及监测复发最主要有效的方法之一。本实验旨在中国人群中,进行细胞形态学与FISH技术的对比研究,从而探索在中国人群中染色体异常与膀胱癌发生、发展的关系,建立符合中国人群特点的膀胱癌分子细胞遗传学资料,为尿液脱落细胞早期诊断膀胱癌及监测膀胱癌预后提供理论依据。结果表明:1、荧光原位杂交技术是一项确实有效的染色体变异的检测手段。2、膀胱尿路上皮细胞癌的尿脱落细胞中存在较高的3、7、9p21及17号染色体变异率。3、FISH检测敏感性明显高于细胞学检查。4、9p21的非整倍体可能与膀胱癌复发及分期分级均相关,7号染色体的非整倍体可能与膀胱癌的分期分级相关,而17号染色体的多倍体可能仅与膀胱癌分级相关。